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정신질환의 유전학적 연구: 정량적 유전학의 기본 개념과 방법론
주은정, 김용식 대한신경정신의학회 신경정신의학 16 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 2호 1 257-272 (16 pages)
및 endophenotype의 개발과 이들을 이용한 QTL(Quantitative Trait Loci) 연구, 신뢰성 있게 표준화된 대규 모의 공동연구를 통해 지금까지 시행되어 온 연구들의 통계적인 한계를 극복하는 것이 향후의 연구방향이 되어야 한다. 중심 단어:정량적 유전학·연관·연합·정신질환·복합형질. 국 문 초 록 접수일자:1999년 8월 23일 심사완료:2000년 2월 15일 *을지의과대학교 정신과학교실, 을지병원 Department of... 유전형을 분석에 도입한 특수한 연합분석방법은 일반인구 집단을 대조군 으로 하였을 때 우려되는 인구 층형성 문제를 해결하고자 제안된 방법들이다. 지금까지의 연구결과 정신질환 은 유전적인 요소가 강하나 멘델의 유전법칙을 따르지 않는 복합형질이며 아마도 여러 개의 유전인자가 복 합적으로 질병발생에 영향을 미칠 것이라고 추정되고 있다. 복합형질의 난점을 해결하기 위한 동물모델 및 endophenotype의 개발과 이들을 이용한 QTL(Quantitative Trait Loci) 연구, 신뢰성 있게 표준화된 대규 모의 공동연구를 통해 지금까지... -
한국 성인 주의력 평가를 위한 전산화 도구의 개발과 표준화
하규섭, 권준수, 류인균1 대한신경정신의학회 신경정신의학 12 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 2호 15 335-346 (12 pages)
5) Cornblatt BA, Malhotra AK (2001):Impaired attention as an endophenotype for molecular genetic studies of schizophrenia. Am J Med Genet 105:11-15 6) Erlenmeyer-Kimling L, Rock D, Roberts SA, Janal M, Kestenbaum C, Cornblatt B, Adamo UH, Gottesman II(2000):Attention, memory, and motor skills as chi- ldhood predictors of schizophrenia-related psychoses: the New York High-Risk Project. Am... 연구목적: 본 연구는 전산화 주의력 평가도구를 개발하고, 신뢰도와 타당도를 검증하며, 표준화 자료를 얻기 위 하여 수행되었다. 방 법: 시각 및 청각 연속수행력검사와 시각 및 청각 조건 연속수행력검사, 기호잇기검사 A, B를 전산화 하 였으며, 27명의 정상대조군을 대상으로 하여 검사-재검사 신뢰도를 검증하였다. 타당도를 검증하기 위 하여, 48명의 정상인을 대상으로 검사 성적을 기존의 전산화 인지기능검사 성적과 비교하였으며, 또한 본 연구에서 개발된 검사들의 내적 일치도를 평가하였다. 20세부터 50세까지 고졸이상의... -
한국 성인 인지기능 평가를 위한 전산화 검사도구의 개발과 표준화 과정 및 요인분석
하규섭, 권준수, 류인균, 공석원, 이동우, 윤탁 대한신경정신의학회 신경정신의학 12 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 3호 16 551-562 (12 pages)
as an endophenotype for molecular genetic studies of schizophrenia. Am J Med Genet 105:11-15 7) Alexopoulos GS, Meyers BS, Young RC, Kalayam B, Kakuma T, Gabrielle M, Sirey JA, Hull J (2000): Executive dysfunction and long-term outcomes of ger- iatric depression. Arch Gen Psychiatry 57:285-290 8) 한국신경인지기능연구회(1996):신경인지기능검 사 연수교육서. 서울, 한국신경인지기능연구회. 9)... 연구목적: 인지기능의 정확한 평가가 정신과 임상에서 더욱 중요해지고 있다. 아직 한국에는 한글로 제작되고, 한국인을 대상으로 표준화된 인지기능 평가 검사집이 마련되어 있지 않다. 검사자극을 일정하게 유지 하고, 검사자에 의한 변인을 통제할 수 있으며, 전문가의 시간과 비용을 절감해 줄 수 있는 전산화 인 지기능평가 도구집을 개발하고, 개발된 인지기능평가 도구집이 인지영역의 어느 부분을 평가하는지 확인하기 위하여 본 연구를 수행하였다. 방 법: 수차례의 예비연구와 신뢰도, 타당도 검증의 과정을 거쳐 전산화... -
세로토닌 수송체 조절부위 다형태와 청소년 재소자들의 충동성 및 공격성과의 연합연구
이종훈, 김홍태, 조근호 대한신경정신의학회 신경정신의학 6 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2004, 제 43권 제 2호 8 183-188 (6 pages)
내부 표현형(biological endophenotype) 등의 개발에 주력을 기울여야 할 것이다. 45) 요 약 연구목적 중추신경계의 세로토닌 효과 중재에 중요한 역할을 하 는 세로토닌 수송체 조절부위의 다형태를 연구하여 청소 년 재소자들에서 나타나는 충동성과 공격성과의 유전학적 관련성을 알아보고자 하였다. 방 법 국내 소년원 중 한 곳에서 자발적인 의사에 따라 198 명의 청소년 재소자를 모집하였고, 대조군으로 의과대학... -
알코올 의존의 유전학적 및 신경생물학적 원인
김성곤, 문은수 대한신경정신의학회 신경정신의학 7 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2004, 제 43권 제 6호 2 626-632 (7 pages)
유전자 형을 가진 경우 불안과 low-voltage alpha(LVA) resting EEG와 관련이 있다는 보고가 있다. 57) Endophenotype(Intermediate phenotype) 알코올 의존은 단일 유전자에 의해 발생되는 질환이라기 보다는 여러 가지의 유전자와 환경적인 요인이 관여하는 발 생되는 복잡하고 이질적인(heter ogenous) 질환으로 생각 된다. 따라서 알코올 의존을 표현형으로 하여 관련된 유전 자를 찾기보다는 endophenotype을 이용하여 이... -
주의력 결핍 과잉행동 장애 환아들의 기질 및 성격 특성
장원석, 홍성도, 정유숙 대한신경정신의학회 신경정신의학 6 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2006, 제 45권 제 1호 11 77-82 (6 pages)
다. 7,8) 기질은 대부분 유전적인 인자에서 기원하는 것으로 알려져 있으므로 Endophenotype의 하나로 받아들여지고 있다. 9,10) 그러므로 ADHD 환자들의 기질적 특성이 ADHD 환자들의 유전적 특성을 반영할 수도 있을 것으로 생각된다. 기질에 대한 평가는 다양한 방법으로 이루어져 왔는데 접수일자:2005년 11월 29일 / 심사완료:2005년 12월 29일 Address for correspondence Yoosook Joung, M.D., Ph.D. Department... -
주의력결핍 과잉행동장애 아동에서 틱 장애 동반 여부에 따른 확산 텐서 영상 비교 연구
최지욱, 임명호, 이창화, 박진균, 손정우, 심세훈, 유인규, 강현수, 정범석 대한신경정신의학회 신경정신의학 10 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2008, 제 47권 제 5호 10 493-502 (10 pages)
endophenotype)을 할 수 있기 때문이다. 그 동 안 ADHD를 대상으로 한 구조적 혹은 기능적 뇌영상 연 구들에서, 우측 전두엽, 선조체, 소뇌 등의 체적 감소와 기능 저하가 보고되었고 9) 이를 통해 ADHD의 병태생리 가 뇌 속의 일련의 신경회로(neuronal circuits)의 이상, 특히 전두엽과 선조체(fronto-striatal) 혹은 전두엽과 소뇌 (fronto-cerebellar)를 잇는 신경회로의 이상이라고 생각 되고 있다. 한편, 만성적인 운동성,... -
정신분열병 고위험군에서의 뇌영상 연구
최정석, 권준수 대한신경정신의학회 신경정신의학 11 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2008, 제 47권 제 5호 4 430-440 (11 pages)
저자들은 시상의 표면 이상이 정신분열 병의 내적표현형(endophenotype)을 나타낸다고 제안하 였다. 뇌실(ventricle) 크기의 증가와 관련해서는 정신분열병 환자에서 외측 뇌실(lateral ventricle)의 크기가 증가되 어있다는 보고 14)는 많이 있으나 유전적 고위험군에서는 정 상대조군과 비교하여 유의한 증가를 보인 결과는 많지 않고 어느 정도의 경향성을 보였다. 15,16) 유전적 고위험군에서 보이는 이러한 뇌의 구조적인... -
정신분열병의 인지적 표지자와 Catechol-O-Methyltransferase Val158Met 유전자 다형성의 연합연구
박해정, 박동연, 조은영, 김나라, 전현옥, 이유상, 이동수, 홍경수 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2008, 제 47권 제 2호 3 126-133 (8 pages)
표현형을 연계하는 객관적 측 정이 가능한 병태생리학적 지표:endophenotype)과의 연관성을 탐구하는 연구들이 늘어나고 있다. 22) 정신분열병의 내적표현형으로서의 가능성이 가장 많이 시사되어 온 것은 정보처리 및 인지기능의 결함이라고 할 수 있다. 22) COMT 유전자와 관련되는 내적표현형으로는 전전두엽 기능을 반영하는 인지기능의 결함이 제시되어 왔다. 최근 위스콘신 카드 분류 검사(Wisconsin Card Sort - ing... -
주의력결핍과잉행동장애와 Alpha-1C-Adrenergic 수용체 유전자와의 연관성에 대한 연구
조수철, 김재원, 김붕년, 황준원, 박미라, 김순애, 조대연, 유희정, 정운선, 손정우, 박태원 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2008, 제 47권 제 1호 10 73-80 (8 pages)
핵심 증 상 혹은 내적 표현형(endophenotype)으로 제시되고 있 는 실행 기억(working memory), 초점 주의력(focused attention), 그리고 반응 억제 조절(response inhibition control)들의 결함이 NE계에 의해서도 매개된다는 주장 도 제기되고 있는 실정이다. 5) 이렇게 ADHD의 병인론에 있어서 NE계의 작용 기전 에 대하여 많은 논의가 이루어져 왔던 것에 비해, 상대적 으로 NE계의 후보 유전자에 대한 연구는 DA 등의 다른...


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