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한국의 유기산혈증
이홍진, Lee. Hong Jin 대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 22 Pages
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 2011, Vol.11 No.1 52-73 (22 pages)
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메틸말로닌산혈증에 의한 신생아 고암모니아혈증에서 지속적 정정맥 투석 여과법 시행 1례
장원경, 한혜원, 신영림, 박현경, 김애란, 유한욱, 박영서, Jhang. Won-Kyoung, Hahn. Hye-Won, Shin. Young-Lim, Park. Hyun-Kyung, Kim. Ai-Rhan, Yoo. Han-Wook, Park. Yo 대한소아신장학회 대한소아신장학회지 7 Pages
대한소아신장학회 대한소아신장학회지 2003, Vol.7 No.1 96-102 (7 pages)
저자들은 methymalonic acidemia로 진단된 체중 2.4 kg의 생후 5일된 여아에서 지속적 정정맥 투석 여과법(CVVHDF)을 이용하여 혈역학적 불안정 상태나 특별한 후유증 없이 체내 암모니아를 효과적으로 제거하였기에 보고하는 바이다. -
6개월된 영아에서 발견된 메틸말로닐 산혈증 1례
조성종, 노영일, 문경래, Cho. Sung-Jong, Rho. Young-Il, Moon. Kyung-Rye 대한소아소화기영양학회 대한소아소화기영양학회지 7 Pages
대한소아소화기영양학회 대한소아소화기영양학회지 2001, Vol.4 No.2 249-255 (7 pages)
저자들은 출생 3개월 경 모유에서 분유로 수유를 바꾸면서 시작된 반복되는 구토, 탈수, 성장장애, 대사성 산증, 고암모니아혈증을 보이는 6개월된 남아에서 메틸말로닐 산혈증으로 진단하고 단백질 제한 식이와 비타민 $B_{12}$ 투여로 호전을 보이고 있는 환아 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. -
한국인 당원병 제 Ia형 환자의 돌연변이 분석
김종원, 박지연, 서정기, Kim. Jong-Won, Park. Ji-Yeon, Seo. Jeong-Kee 대한소아소화기영양학회 대한소아소화기영양학회지 5 Pages
대한소아소화기영양학회 대한소아소화기영양학회지 2001, Vol.4 No.2 213-217 (5 pages)
disease)은 glucose 6-phosphatase (G6Pase)의 결함으로 인하여 출생 시부터 복부팽만과 간종대가 나타나고 저혈당, 락트 산혈증(lactic acidemia), 고지방혈증(hyperlipidemia), 고뇨산혈증(hyperuricemia) 등을 초래하며 점차 성장발육부전이 진행되는 상염색체 열성 유전성 질환이다. 본 연구에서는 한국인 GSD Ia 환자 9명을 대상으로 G6Pase 유전자의 돌연변이형에 관한 분석을 처음으로 시행하고자 하였다. 방법: 임상적인 증상과 G6Pase 효소 측정결과를 통하여 GSD Ia로 진단된 9명 환자의 혈액에서 genomic DNA를 분리하여 G6Pas...