연구목적： 정신분열병의 원인 및 병태생리에 대한 세로토닌 가설은 1950년대에 처음 제안되었으며, 이러한 세 로토닌계의 이상은 특히 정신분열병의 음성증상과 관련되어 있다고 보여진다. 최근에는 고전적 항정 신병약물에 비해 세로토닌 수용체에 보다 강한 길항작용을 보이는 비정형 항정신병약물이 치료저항성 정신분열병 및 정신분열병의 음성증상에 좋은 효과를 보인다는 것이 알려지면서 세로토닌계의 이상이 정신분열병의 원인 및 병태생리로서 더욱 주목을 받고 있다. 세로토닌 운반체는 세로토닌 신경원에서 분비된 세로토닌을 재흡수하는 데 관여하는 인자로서 대뇌 세로토닌 조절기능에 중요한 역할을 한다. 세로토닌 운반체 유전자는 전사 시작 부위(promotor region)에 insertion/deletion 다형성(5-HTTLPR) 을 갖고 있는데 정신분열병 환자의 5-HTTLPR 유전자 다형성은 아직까지 국내에서 연구되지 못하였다. 그러므로 본 연구에서는 정신분열병과 관련된 5-HTTLPR 유전자의 역할을 알아보기 위하 여 5-HTTLPR 유전자의 다형성을 정상 대조군과 비교하고 정신분열병 환자의 임상변인과의 관련성 을 조사하고자 하였다. 방 법： 정신분열병 환자 111명과 정상대조군 208명을 대상으로 말초혈액에서 채취한 DNA를 중합효소연 쇄반응으로 증폭하여 유전자형을 형별하였다. 임상변인으로는 임상증상에 대한 positive and negative syndrome scale(PANSS) 점수, 발병연령, 유병기간 및 입원 횟수를 포함시켰다. 통계 방법으로는 Chi-square test와 ANOVA를 사용하였고 post-hoc test를 시행하였다. 결 과： 연구결과 5-HTTLPR 유전자형 및 대립 유전자 빈도는 정상대조군과 환자군 간에 차이가 없었다. 정신분열병 환자의 세로토닌 운반체 유전자형은 PANSS 일반정신병리 척도 점수 및 음성증상 척도 점 수와 유의한 관련이 있었으나 PANSS 양성증상 척도 점수와는 무관하였다. 또한 세로토닌 운반체 유 전자의 다형성은 정신분열병의 발병연령, 유병 기간 및 입원횟수와는 관련이 없었다. 결 론： 본 연구의 결과는 기능적 세로토닌 운반체 유전자 다형성이 한국인 정신분열병의 발병과는 무관하 지만 정신분열병의 증상과 관련이 있음을 시사한다.