목 적： 가계연구, 입양연구, 쌍생아연구들은 정신분열병의 원인으로 유전학적 요소가 매우 중요하다는 것을 지적 해 주고 있다. 그러나 정신분열병의 유전적인 복잡성으로 인하여 많은 연구들이 시행되었음에도 유전방식이 나 원인 유전자를 밝히지는 못하였다. 최근에는 5HT2A 수용체가 비정형항정신병약물의 주된 작용부위라는 것이 밝혀지면서 5HT2A 수용체의 유전자가 정신분열병의 원인과 관련이 있을 것이라는 관심이 늘어나게 되 었다. 따라서 저자들은 한국인 정신분열병환자들을 대상으로 5HT2A 수용체 T102C 다형성과의 association study를 시행하였다. 방 법： 환자군은 강남성모병원에 입원했던 DSM-III-R의 진단기준에 의한 정신분열병환자로 250명이었으며 평 균연령은 30.1±9.3세 이었다. 정신분열병환자를 위한 양성증상과 음성증상척도의 종합척도를 기준으로 점 수가 1이상인 경우를 양성군, -1이하인 경우를 음성군으로 하였다. 대조군은 정신과나 신경과 질환의 과거 력이나 가족력이 없는 236명의 지원자로 구성하였으며 평균연령은 23.6±3.7세이었다. 다형성과 정신분열 병 및 임상양상과 임상아형 사이의 유전적인 관련성의 분석에는 로지스틱 회귀분석과 일원변량분석을 시행 하였으며 통계 프로그램으로는 SPSS 7.5를 사용하였다. 말초혈액에서 DNA를 분리한 후 중합효소 연쇄반응 으로 증폭하였으며, 증폭산물을 제한효소인 MspI으로 처리하여 유전자형을 판별하였다. 결 과： 5HT2A 수용체 T102C 다형성의 대립유전자 빈도와 유전자형 분포는 환자군과 대조군 사이에 유의한 차 이를 보여주지 못하였으며, 임상아형과도 유의한 관련이 없는 것으로 나타났다. 그러나 정신분열병환자를 위 한 양성증상과 음성증상척도중 음성증상척도는 유전자형에 따른 유의한 차이를 나타내었다(F＝3.828, df＝2, P＝0.023). 결 론： 본 연구의 결과는 한국인에서 5HT2A 수용체의 T102C 다형성이 정신분열병의 발생과 임상아형의 결정에 는 관련이 없으나 음성증상의 발현에는 관련이 있음을 시사해 준다고 하겠다.