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산전 유전 검사로 진단된 3회 연속적인 모계 기원의 가족성 partial trisomy 4p와 4/22 전좌 이상(translocation) 예
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  • 산전 유전 검사로 진단된 3회 연속적인 모계 기원의 가족성 partial trisomy 4p와 4/22 전좌 이상(translocation) 예
  • Case of Prenatally Diagnosed, 3 Successive Familial Partial Trisomy 4p nd 4/22 Translocation of Maternal Origin
저자명
양영호,김경수,김세광,김인규,민혜원,송찬호,Yang. Y.H.,Kim. G.S.,Kim. S.K.,Kim. I.K.,Min. H.W.,Song. C.H.
간행물명
大韓不妊學會雜誌
권/호정보
1994년|21권 1호|pp.131-135 (5 pages)
발행정보
대한생식의학회
파일정보
정기간행물|
PDF텍스트
주제분야
기타
이 논문은 한국과학기술정보연구원과 논문 연계를 통해 무료로 제공되는 원문입니다.
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기타언어초록

A 27-year-old pregnant woman who had one son with mental and growh retardation and dysmorphic features, was referred for genetic counselling. Cytogenetic investigations revealed 4/22 translocation in the mother(46, XX, t(4;22)(p14;P11)), partial trisomy 4p in son(46, XY, -22, +der(22), t(4;22)(p14;p11)mat). The father had normal karyotype. Amniocentesis and chorionic villi sampling were performed in 3 successive pregnancies. The karyotypes of fetus in 3rd, 4th pregnancies by amniocentesis were 46, XX, t(4;22)(p14;p11) and 46, XX, t(4;22) (p14;p11), and the karyotype of fetus in 5th pregnancy by chorionic villi sampling was found to be 46, XX, -22, +der(22) t(4;22)(p14;p11)mat. We report 3 succesive prenatally diagnosed familial partial trisomy 4p and 4/22 translocation of maternal origin with review of literature.