생명 과학의 발전과 많은 게놈(genome) 프로젝트의 결과로 여러 종의 게놈 서열이 밝혀지고 있다. 생물체의 서열을 분석하는 방법은 전역정렬(global alignment), 지역정렬(local alignment) 등 여러 가지 방법이 있는데, 그 중 하나가 k-mer 분석이다. k-mer는 유전자의 염기 서열내의 길이가 k인 연속된 염기 서열로서 k-mer 분석은 염기서열이 가진 k-mer들의 빈도 분포나 대칭성 등을 탐색하는 것이다. 그런데 게놈의 염기 서열은 대용량 텍스트이고 k가 클 때 기존의 온메모리 알고리즘으로는 처리가 불가능하므로 효율적인 자료구조와 알고리즘이 필요하다. 스트링 B-트리는 패턴 일치(pattern matching)에 적합하고 외부 메모리를 지원하는 좋은 자료구조이다. 본 논문에서는 스트링 B-트리(string B-tree)를 k-mer 분석에 효율적인 구조로 개선하여, C. elegans 외의 30개의 게놈 서열에 대해 분석한다. k-mer들의 빈도 분포와 대칭성을 보여주기 위해 CGR(Chaotic Game Representation)을 이용한 가시화 시스템을 제시한다. 게놈 서열과 매우 유사한 서열 상의 어떤 부분을 시그니쳐(signature)라 하고, 높은 유사도를 가지는 최소 길이의 시그니쳐를 찾는 알고리즘을 제시한다.
As results of many genome projects, genomic sequences of many organisms are revealed. Various methods such as global alignment, local alignment are used to analyze the sequences of the organisms, and k -mer analysis is one of the methods for analyzing the genomic sequences. The k -mer analysis explores the frequencies of all k-mers or the symmetry of them where the k -mer is the sequenced base with the length of k. However, existing on-memory algorithms are not applicable to the k -mer analysis because a whole genomic sequence is usually a large text. Therefore, efficient data structures and algorithms are needed. String B-tree is a good data structure that supports external memory and fits into pattern matching. In this paper, we improve the string B-tree in order to efficiently apply the data structure to k -mer analysis, and the results of k -mer analysis for C. elegans and other 30 genomic sequences are shown. We present a visualization system which enables users to investigate the distribution and symmetry of the frequencies of all k -mers using CGR (Chaotic Game Representation). We also describe the method to find the signature which is the part of the sequence that is similar to the whole genomic sequence.
