양적형질 유전자 좌위 (QTL)의 탐색과 이들의 발현 양상 규명을 위해 Berkshire종과 Yorkshire종 간의 교배를 통해 생산된 F$_2$ 실험집단에서 regression interval mapping이 이루어졌다. 모두 525마리의 F$_2$ 자손들에서 일당 증체량, 평균 등지방 두께, 배장근 단면적이 표현형으로 조사되어 분석에 이용되었으며 모돈의 번식능력에 관련된 QTL 존재 여부 추정을 위해 간접 형질로 인정되고 있는 생시체중과 이유 시 체중을 분석에 포함하였다. 양적형질의 분리 여부를 추론하기 위하여 돼지의 2번 염색체에서 8종의 microsatellite 표지인자가 선택되어 유전자형이 조사되었다. 각각의 유전적 모델에서 산출된 통계량으로부터 QTL 존재 여부와 특정 QTL 발현 양상에 대한 여부를 나타낼 수 있는 인정되는 수준의 type I 오차율을 제어할 수 있는 임계값 (threshold)을 permutation test에 의해 제시하였다. QTL의 존재와 그 QTL의 Imprinting 여부는 부계와 모계를 통해 원가계 1세대의 대립유전자가 전달되는 과정에서 발현되는 특성을 분리시키는 통계적 의형을 설정하여 검정 통계량을 산출하였다. 분석에 이용된 3가지 형질과 연관된 3종류의 QTL 존재 가능성을 돼지의 2번 염색체에서 확인하였으며, 이들 중 평균 등지방 두께와 배장근 단면적에 각각 영향을 미칠 것으로 추론된 2종류의 QTL 발현은 정상적인 Mendelian 유전양식을 따르지 않고 imprinting된다는 증거를 얻어냈다. 또한 이들 imprinting되는 QTL은 이미 imprinting 표현 양식을 가진다고 알려진 IGF II 유전자의 위치와 거의 동일한 염색체강의 지점에서 부계로 전달되는 QTL만이 발현되는 특징을 보이는 것으로 밝혀졌다. 한편 Mendelian 모형과 imprinting 모형 모두에서 유의적인 임계값 이상을 보이는 검정 통계량이 산출된 일당 증체량 연관 QTL은 두 모형간의 적정성 분석을 위한 검정을 퐁해 Mendelian 양식을 따른 것으로 최종 확인되었다.
Characterization of quantitative trait loci (QTL) was investigated in the experimental crosses between Berkshire and Yorkshire breed. A total of 525 F$_2$ progenies from 65 matting of F$_1$ Parents were produced. Phenotypic measurements included average daily gain (ADG), average back fat thickness (ABF), and loin eye area (LEA). To identify the presence of QTL for reproductive performance, birth weight (BWT) and body weight at 16 days (16DAY) were included as indirect trait. QTL segregation was deduced using 8 markers assigned to chromosome 2 (SSC2). Quantitative trait locus analyses were performed using interval mapping by regression under line-cross model. Presence of imprinting was tested under the statistical model that separated the expression of paternally and maternally inherited alleles. To set the evidence of QTL presence, significance thresholds were derived by permutation following statistical tests, respectively. Genome scan revealed significant evidence for three quantitative trait loci (QTL) affecting growth and body compositions, of which two were identified to be QTL with imprinting expression mode near the ICF II gene region. For average back fat thickness (ABF), a paternally expressed QTL was found on chromosome 2 (SSC2). A paternally expressed QTL affecting loin eye area (LEA) was found in the region of SSC2 where evidence of imprinted QTL was found for average back fat thickness (ABF). For average daily gain (ADG), QTL expressed with Mendelian mode was found on chromosome 2 (SS2). Also, QTL affecting average daily gain (ADC), was identified to be expressed with Mendelian express mode.
