본 연구는 국내 홀스타인 젖소 보증종모우 16두와 후보종모우 93두를 이용하여 선천성 장애 유전자의 검색을 통하여 불량 유전자의 존재 유무를 판별함과 동시에 가축의 선발 및 육종, 개량시 기초자료로 제공하고자 하는데 그 목적이 있으며, 본 연구의 결과를 요약하면 아래와 같다. 공시재료(홀스타인 젖소 보증종모우 16두, 후보 종모우 93두) 109두에 대하여 DUMPS (deficiency of uridine monophophate synthase)의 검색결과 모든 개체에서 DUMPS 유전자를 보유하는 개체는 없는 것으로 판명되었다. 또한 PCR-RFLP(Ava I) 방법에 의해 조기 검색이 가능하게 되었다. 한편, BLAD(bovine leukocyte adhesion deficiency) 검색결과, 보증종모우 16두에서는 검출되지 않았으나, 후보우 93두중 5두에서 BLAD 잠재성 보유개체(carrier)로 판명되었고, 혈통확인을 통하여 BLAD 유전자의 전이 경로를 추정할 수 있었으며, PCR 증폭산물에 대한 제한효소 처리시 HaeⅢ 보다는 TaqⅠ 제한효소를 사용하였을 때 더 효율적으로 판명할 수 있는 것으로 나타났다. Citrullinemia 검색결과 보증종모우 16두 및 후보종모우 93두 모두에서 잠재성 보유개체는 없는 것으로 판명되었으나 citrullinemia에 대한 폭넓고 다양한 조사 및 분석이 이루어져야 할 것으로 사료된다. 본 연구의 결과로 미루어 볼 때 가축의 유전성 질환에 대한 다양하고 폭넓은 연구가 이루어 져야 할 것으로 사료되며, 가축의 선발과 육종, 개량에 있어서 지속적이며 혈통의 철저한 관리를 통한 개량의 방향을 설정하여야 할 것으로 판명되었다.
This study was performed to discriminate defective loci by detection of congenital genetic disorder, to offer basic data for selection and improvement of Korean dairy cattle using frozen semen of Holstein bulls(16 proven and 93 candidate). The results obtained were as follows ; By the detection of DUMP(deficiency of uridine monophophate synthase) for 109 Holstein bulls(16 proven and 93 candidate), DUMP carrier was not found in whole animals. Also, it was possible to early detection of DUMP carrier by using PCR-RFLP(AvaⅠ). As the results of detection for BLAD(bovine leukocyte adhesion deficiency), BLAD carrier was not found in 16 proven bulls. But 5 candidtae bulls are discriminated to BLAD carrier, and it could be predicted to transmitted pathway of inherited loci by pedigree identification. Also, when digesting PCR products using restriction enzyme, results from TaqⅠ restriction enzyme were more efficient than that of HaeⅢ. After detection test of citrullinaemia, it was concluded that proven and candidate bulls were not. However, wide range of research and citrullinaemia genotyping should be performed. As a result of this study, the wide and various research should be performed in genetic disease of animal. And in the selection and breeding of animal, the breeding scheme by completely and continuously management of pedigree should be established.
