Rieger syndrome은 눈의 전안방 기형과 치아결손을 특징으로 하는 희귀한 유전질환으로 두개안면 이상과 체성기형을 동반하기도 한다. Rieger syndrome은 상염색체 우성유전(autosomal dominant inheritance)되며, 발생빈도는 약 200,000분의 1이고, Paired-like homeodomain transcription factor2(PITX2)의 변이가 이 질환과 연관이 있는 것으로 보고되고 있다. 본 증례는 Rieger syndrome으로 진단 받은 4세 7개월 된 여아에 대한 것으로, 양안에 다동공증과 후태생환을 보이고, 측모두부계측에서 상악골 열성장이 나타났으며, 상악유측절치와 더불어 다수의 영구치 결손이 방사선 상에서 관찰되었다. 이 증례를 통하여 Rieger syndrome 환아의 구강 및 두개안면의 소견을 관찰하고, 관련 문헌을 고찰하여 다소의 지견을 얻었기에 보고하는 바이다.
Rieger syndrome is a rare, autosomal dominant genetic disorder characterized by malformation of the anterior chamber of the eye(goniodysgenesis) coincident with hypodontia. It may also be accompanied by a spectrum of dental, craniofacial and somatic anomalies. Mutations in paired-like homeodomain transcription factor2(PITX2) are associated with the syndrome, and its frequency in the general population has been estimated to be 1 : 200,000. In the present case, the patient, 4 year 7 month-old female, had posterior embryotoxon and polycoria. The maxilla was retrusive in cephalometric radiography. She had congenital missing on #52, #62 and some tooth germs of permanent tooth were not detected in panoramic radiography. The purpose of this paper is to report the dental and craniofacial findings and review the pertinent literature through this case.
