안검열의 외하방 편위, 관골 형성부전, 하악골 형성부전, 하악 후퇴증, 소이증, 설하수, 구개열 등의 소견으로 간헐적인 청색증, 흉곽 함몰, 급성 기도 폐색에 의한 호흡곤란과 연하곤란 등의 임상 소견을 나타낸 Treacher Collins 증후군을 가진 환아에서 출생직후에 구강저골막하박리술과 설구순접합술을 이용한 외과적 치료를 시행한 결과 급성 기도 폐색에 의한 호흡곤란과 수유장애의 해소 뿐만 아니라 혀의 전방 재위치 등 만족할 만한 결과를 얻을 수 있었다. 향후 성장이 완료될 때까지 주기적 경과 관찰을 시행할 예정이며, 성장과정 중에 발생할 두개안면기형에 대해서는 정신사회학적 측면을 고려하여 가능한 한 조기에 교정해주고, 어느 일부분에 국한된 수술보다는 안면윤곽을 고려하여 복합적인 수술을 시행해야 할 것으로 사료된다.
Treacher Collins syndrome is inherited as an autosomal dominant trait with variable penetrance. It shows a marked variability even in the same family. This syndrome is developmental defect affecting the branchial arches. It is not usually associated with acute respiratory distress, but has symptoms of microtia, hypoplastic zygomatic bones, hypoplastic mandibular rami, and bilateral coloboma. It usually requires an emergency operation immediately after the birth. We experienced an infant with Treacher Collins syndrome who showed retrognathia, glossoptosis, microtia, and cleft palate. Intermittent cyanosis, depression of the chest, respiratory difficulty associated with airway obstruction, and swallowing difficulty were also observed. To relieve severe upper airway obstruction caused by retrognathia and glossoptosis, we simultaneously performed tongue-lip adhesion and subperiosteal release of the floor of the mouth. The respiratory and swallowing difficulties were relieved and the tongue repositioned anteriorly. We report the present case with a review of the literature.
