MODY는 일반적으로 제 2 형 당뇨의 특수형으로 25세 이전에 발병하며 상염색체 우성으로 유전되 며 인슐린 분비장애를 특징으로 한다. GCK와 HNF-1α의 유전자 돌연변이는 제 2 형 당뇨에서 가장 큰 원인 중에 하나이다. 따라서 이들 유전자다형성의 연관성을 다양한 분석 방법으로 연구할 필요성이 대두되고 있다. GCK와 HNF-1α 유전자의 exon과 exon에 근접한 intron을 실험하였고, 또한 promotor까지 PCR-DHPLC (Polymerase Chain Reaction - Denaturing High Performance Liquid Chromatography) 방법과 direct sequencing 방 법을 사용하였다. 시료는 11명의 환자와 20명의 정상인에서 DNA를 추출하였고 GCK와 HNF-1α의 단일 염기 다형성을 PCR-DHPLC 방법으로 확인하였다. 결과적으로 GCK 유전자에서는 1개(R135G)를 검출하였고 HNF-1α 유전자에서는 2개(I27L, S487N)를 검출하였으며 intron 8에서도 돌연변이를 검출할 수 있었다.
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a genetically heterogeneous subtype of Type 2 diabetes characterized (non-insulin-dependent) by early onset, usually before 25 years of age, autosomal dominant inheritance and a primary defect in insulin secretion. Mutations in the glucokinase (GCK) and hepatocyte nuclear factor (HNF)-1α genes are the major causes of monogenic forms of Type 2 diabetes mellitus. Therefore it is need to study relation with these polymorphisms by diverse analysis methods. The promotor and coding regions inclusive intron exon boundaries of the GCK, HNF-1α genes were examined by PCR-DHPLC (Polymerase Chain Reaction - Denaturing High Performance Liquid Chromatography) and direct sequencing. We extracted DNA from 11 patients and 20 normals. Then we confirmed a single-nucleotide polymorphism using PCR-DHPLC. As results, we identified one mutation (R135G) in GCK gene and two mutations (I27L, S487N) in HNF-1a and at the same time detected mutation in intron 8.
