연구자는 이전에 PCR기법을 이용하여 Spinal and bulbar muscular atrophy(SBMA) 유전자의 CAG 3염기 반복의 다형성이 중국인, 한국인, 일본인과 코카소이드 집단사이에 존재한다고 보고한 바 있다. 본 연구에서 네 개의 아시아 민족(몽골인, Evenki인, Orochon인, 필리핀 Negrito) 378인의 DNA 샘플에 대한 대립유전자 데이터를 첨가하고 이전발표 데이터와 종합하여 이들 대립유전자의 집단간 분포를 분석하였다. PCR 기법을 이용하여 네 아시아 집단(몽골인, Evenki인, Orochon인, Negrito인)에 대하여 SBMA 좌위의 CAG 반복배열의 다형성을 조사하고 이전 보고한 데이터와 통합하여 통계분석을 하였다. 통계분석을 적용한 결과 대립유전자들은 이들 8개 집단 간 유의적인 차이를 보이며 분포하고 있었고 특히 ANOVA 테스트의 결과에 대한 사후 검정 결과 Negrito와 코카소이드 집단간의 차이가 유의적으로 컸다(Scheffe: P=0.042; Bonferroni: P=0.004). SBMA 유전자내의 CAG 3염기 반복배열의 다형성은 인류의 집단유전학 연구에 있어서 유용한 정보를 제시한다고 하겠다.
I previously reported the PCR-based Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) region polymorphisms in the three northeast Asian populations (Chinese, Koreans, Japanese) and Caucasians. Here I update this analysis by including the data of the allele distribution in 378 unrelated individuals from four populations in Asia. In this study I investigated PCR-based CAG repeat polymorphism on the SBMA locus among four Asian populations (Mongolian, Evenki, Orochon, Negrito) and performed the statistical analysis on the eight populations including the previously analyzed data. Both statistical analyses of one-way ANOVA (F=3.284, p=0.002) and Kruskal-Wallis test ($X^2$=21.542, DF=7, P= 0.003) showed remarkable differences in CAG allele distributions among the populations. Post-hoc test showed that the difference between Negritos and Caucasians was especially significant (Scheffe: P=0.042; Bonferroni: P=0.004). Also a significant differences among Northeast Asians, Caucasians and Negritos (Southeast Asian) were detected by these two tests (ANOVA; F=8.132, p< 0.000, Kruskal-Wallis; $X^2$=16.614, DF=2, p<0.000). Post-hoc test showed that the differences between Negritos and Caucasias was also especially significant (Scheffe: P=0.001, Bonferroni: P=0.000) among these three groups. These data present that the CAG repeat polymorphism of SBMA gene has a useful information for studies of human population genetics.
