Cardiofaciocutaneous (CFC) 증후군은 누난-관련질환중 하나로서, 심장기형, 특징적 얼굴형태, 피부이상과 발달지연이 동반되는 질환이다. CFC증후군은 성긴 두피, 옅은 눈썹, 안구 돌출이나 안구 진탕 등의 얼굴 형태와 과각화증, 어린선 등의 피부증상으로 다른누난 관련-질환과 임상적으로 구분을 할 수 있으나, 임상적인 구분이 모호한 경우도 있다. 최근 누난 증후군과 누난-관련 증후군의 원인유전자들이 밝혀짐에 따라 이들의 감별 진단에 도움을 받고 있다. 이에 본 저자들은 유전자 검사를 통하여 진단된 CFC증후군 1례를 보고하는 바이며, 누난 증후군과 누난-관련 질환의 유전형과 표현형의 다양성에 대해 논의하고자 한다.
Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome is characterized by dysmorphic features, cardiac anomalies, and cutaneous abnormalities. CFC syndrome belongs to the class of Noonan-related diseases. CFC syndrome can be clinically differentiated from other Noonan-related diseases by the distinct craniofacial features of sparse hair, a hypoplastic supraorbital ridge, exophthalmos and nystagmus, and skin manifestations such as ichthyosis and hyperkeratosis. However, phenotypes can overlap among Noonan-related syndromes, including CFC syndrome. Recently, several genes in the RAS-MAPK pathway have been identified as disease-causing genes for Noonan-related diseases. Here, we report on a Korean girl diagnosed with CFC syndrome caused by a V-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1 (BRAF) gene mutation, and we discuss the phenotype-genotype heterogeneities in Noonan syndrome and Noonan-related diseases.
