착상전 유전진단은 유전질환이 이환될 가능성이 있는 부부들을 대상으로 산전진단을 통한 임신중절의 위험성 없이 정상적인 아이를 가질 수 있게 도와주는 보조생식술의 한 방법으로 확립되었다. 단일 할구를 대상으로 하는 분자생물학 및 분자생물학적 기술의 발전은 착상전 유전진단의 정확성을 높은 수준에 이르게 하였고 whole genome amplification 방법을 이용함으로써 단일세포로부터 여러 가지 다양한 진단을 동시에 수행 가능케 하였으며 단일 유전자 질환에 대한 착상전 유전진단에서의 오진을 감소시킬 수 있었다. 따라서 PCR을 이용한 단일 유전자 질환에 대한 착상전 유전진단의 적용가능 유전질환은 더욱 확대될 것이며 건강한 아이의 출산을 원하는 더 많은 부부들에게 기회를 제공해 줄 것이다. 본 종설에서는 현재 단일유전자 질환에 대한 착상전 유전진단을 시행하는 대부분의 센터에서 시행하고 있는 생검 방법과 multiplex PCR, PCR 후 진단 방법, 그리고 multiple displacement amplification 등의 분자생물학적 방법과 단일 세포 분석에서의 문제점 등을 포함한 단일 유전자 질환에 대한 착상전 유전진단 전반에 관하여 논의할 것이다.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) has become an assisted reproductive technique for couples who are at risk that enables them to have unaffected baby without facing the risk of pregnancy termination after invasive prenatal diagnosis. The molecular biology and technology for single-cell genetics has reached an extremely high level of accuracy, and has enabled the possibility of performing multiple diagnoses on one cell using whole genome amplification. These technological advances have contributed to the avoidance of misdiagnosis in PGD for single gene disorders. Polymerase chain reaction (PCR)-based PGD will lead to a significant increase in the number of disorders diagnosed and will find more widespread use, benefiting many more couples who are at risk of transmitting an inherited disease to their baby. In this review, we will focus on the molecular biological techniques that are currently in use in the most advanced centers for PGD for single gene disorders, including biopsy procedure, multiplex PCR and post-PCR diagnostic methods, and multiple displacement amplification (MDA) and the problems in the single cell genetic analysis.
