Russell-Silver 증후군은 자궁내 성장 지연, 특징적인 얼굴 기형, 저신장을 특징으로 하는 질환이다. Russell-Silver 증후군에서 동반되는 신질환은 말굽 신장, 신세뇨관 산증, 물콩팥증, 요관 깔때기막힘, 방광 요관 역류 등이 있다. 저자들은 Russell-Silver 증후군 환자에서 말기 신부전이 발생한 예를 경험하였으며 문헌 고찰에서 유사한 증례를 찾을 수 없었기에 보고하는 바이다.
The Russell-Silver syndrome (RSS) is a disease characterized by intrauterine growth retardation with preserved head circumference, facial dysmorphism and short stature. Reported renal and urinary manifestations of RSS include horseshoe kidney, renal tubular acidosis, hydronephrosis, ureteropelvic obstruction and vesicoureteral reflux. Here we report a case of end-stage renal disease associated with RSS, which, to the best of our knowledge, has not been reported yet.
