신경리포푸신증(NCLs)은 신경퇴행 축적 질환으로 뇌에 자기형광물질을 포함한 다양한 물질의 축적이 야기되어 발생하며, 노던에필렙시를 제외한 모든 신경포푸신증은 리소즘 축적 질환으로 분류된다. 이러한 신경리포푸신증은 전세계적으로 12,500명 중 1명에게 발생되는 높은 발병 빈도를 나타내며, 그 발병 시기에 따라 영아형, 영유아형, 유년형, 그리고 성인형과 같이 분류된다. 신경리포푸신증이 유발하는 의학적 증상로는 시각 손실, 발작, 간질, 진행성 정신지체등을 야기하여 소아성 치매라는 이야기를 들으며, 증상이 심할 경우 환자가 사망에 이르게 된다. 신경퇴행성 리포푸신증의 원인은 유전자의 돌연변이 때문이라고 알려져 있으며, 일부의 연구를 통해 태아의 발생과정 상 문제를 통해 질병이 야기되는 경우도 관찰이 되고 있으나, 아직 그 분자 발생학적 기전이 명확하게 규명되어 있지 않은 현실이다. 현재 전 세계적으로 많은 연구가 수행되고 있어 그 결과가 주목되는 바이다.
The neuronal ceroid-lipofuscinoses (NCLs) are a kind of neurodegenerative storage disorders. The NCLs are charecterizated by accumulation of autofluorescent lipofuscin or lipopigment in the brain. All NCL group belongs to in lysosomal storage disorders (LSDs), except Northern epilepsy. NCLs are the most common group of progressive neurodegenerative disorders in childhood, with an incidence as high as I in 12,500 live births. Four main clinical types have been described based on the onset age : infantile, late infantile, juvenile and adult types. Clinical symptoms of NCLs include loss of vision, seizures, epilepsy, progressive mental retardation and a premature death. Although mutation causes neurodegeneration in NCLs, the molecular mechanism by which mutation leads to neurodegeneration remains unclear. In this paper, we review the characteristics of these NCLs.
