일차성 자발성 기흉(primary spontaneous pneumothorax, PSP)의 원인은 명확하지 않다. 최근, FLCN 유전자의 돌연변이가 PSP의 한 원인인자으로 소개되고 있다. 반복적인 PSP를 주소로 한 47세 남성에서 고해상도 컴퓨터 단층 촬영 소견상 많은 폐기포와 다수의 큰 낭종과 함께 FLCN c.468_470 delTTC 돌연변이를 발견하여 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
The cause of primary spontaneous pneumothorax (PSP) is obvious. Recently, the FLCN mutation was suggested to be a causal factor in PSP. A 47-year-old Korean male patient with chief complaint of repetitive PSP had numerous emphysematous bullae and multiple large cysts based upon high resolution computer tomography. Here we report a case of PSP with an FLCN c.468_470delTTC mutation.
