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Complete trisomy 14 mosaicism: first live-born case in Korea
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  • Complete trisomy 14 mosaicism: first live-born case in Korea
  • Complete trisomy 14 mosaicism: first live-born case in Korea
저자명
Hur. Yun Jung,Hwang. Taegyu
간행물명
Korean journal of pediatrics
권/호정보
2012년|55권 10호|pp.393-396 (4 pages)
발행정보
대한소아과학회
파일정보
정기간행물|ENG|
PDF텍스트
주제분야
기타
이 논문은 한국과학기술정보연구원과 논문 연계를 통해 무료로 제공되는 원문입니다.
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기타언어초록

Trisomy 14 mosaicism is a rare chromosome disorder characterized by delayed development, failure to thrive, and facial dysmorphism. Only approximately 30 trisomy 14 mosaicism cases have been reported in the literature because trisomy 14 is associated with early spontaneous abortion. We report a case of a 17-month-old girl with abnormal skin pigmentation, delayed development, facial dysmorphism, and failure to thrive with the 47,XX,+14/46,XX chromosome complement.