다양하고 빠른 차세대 유전체 서열 분석기를 사용한 개인 유전체 분석은 생명과학 연구뿐만 아니라 질병의 진단과 치료를 포함하는 의학 분야까지 새로운 지평을 열고 있다. 저렴한 비용으로 읽혀진 개인 유전체 서열은 통합 과정을 거쳐 유전체 이상을 점검할 수 있고, 얻어진 서열 데이터는 유전자 변이성 연구, 유전체 발현 연구, 후성유전학적 연구, 유전체 주석화 등에 이용될 수 있다. 개인 유전체 데이터는 생물학적 연구 결과와 임상 연구 데이터를 연계하여 질환 위험도의 예측과 맞춤 치료에 이용할 수 있게 되었다. 개인 맞춤의학 시대에 전문적 데이터와 일반인 사용자의 간극을 메우기 위해 스마트 미디어 기기와 같은 적극적인 인터페이스의 개발이 시급하다.
Rapid sequencing of individual genomes with next generation sequencer opens new horizon to biology and personalized medicine. The analyzed sequences help to check several genomic abnormality, genomic expression, epigenomic phenotypes, gene annotation after assembly of their reads. Several trials integrating genomic information and clinical data will assist disease diagnostics and clinical treatments. To have a large step towards individualized medicine, development of smart interface linking specialized sequence data to the public is necessary.
