결절성 경화증은 과오종의 발생을 특징으로 하는 유전질환으로, 피부, 뇌, 심장, 눈, 폐, 구강, 신장 등의 다양한 장기들을 침범한다. 신장에서 관찰 가능한 다양한 병변들은 발생 빈도와 사망률이 높기 때문에 주의를 필요로 하며, 신장 증상의 이른 발생 시기를 고려하여 소아 연령에서부터 적절한 진단과 관리가 중요하다. 저자들은 소아 연령에서 발생한 거대 혈관근육지방종, 신세포암, 신경색, 신낭종, 그리고 신결석증 등이 동반된 결절성 경화증 4례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic disorder that affects multiple organ systems and causes tumors. It is important that physicians are aware of the manifestations of TSC, and that they follow the recommendations for screening and evaluation. Several types of renal abnormalities may develop in individuals with TSC. Individuals with TSC may require ongoing treatment that can be adapted for each arising manifestation of renal disease. Herein, we report 4 patients with TSC who presented with a range of different renal manifestations, including angiomyolipoma, renal cell carcinoma, renal infarction, renal cyst, and nephrolithiasis.
