연구목적： 정신분열병은 면역유전적 성향이 강한 정신 질환의 하나로, 최근에는 분자유전학적 기법을 이용하 여 유전자 다형성과 질환 사이의 연관성을 밝히는 시도가 정신분열병의 연구에서 중요한 부분을 차지 하고 있다. 이에 본 연구는 중추신경계와 면역기능의 조절에 관여하는 사이토카인 중 IL-4 시발자 및 IL-4 수용체 유전자 다형성과 정신분열병과의 관련성을 알아보기 위하여 IL-4 시발자와 IL-4 수용체의 유전자형과 대립유전자의 빈도를 환자군과 대조군 사이 그리고 편집형 환자군과 비편집형 환자군 사이에서 알아보았다. 방 법： DSM-Ⅳ에 의하여 정신분열병으로 진단된 환자 222명과 가톨릭 조혈모세포 정보은행에서 보유하고 있는 정상 한국인 165명의 자료를 대상으로 하였다. 전혈에서 DNA를 추출한 후 중합효소 연쇄반응을 이용하여 IL-4 시발자와 IL-4 수용체의 유전자 부위를 증폭하였다. 이들 증폭산물을 SSCP(single strand conformation polymorphism) 방법을 이용하여 유전자형과 대립유전자를 동정하였으며 자료 의 분석은 카이제곱 검증을 이용하였다. 결 과： 정신분열병 환자군과 정상 대조군 간에 IL-4 시발자와 IL-4 수용체의 유전자형과 대립유전자 발 현 빈도에는 유의한 차이가 없었으며, 편집형 환자군과 비편집형 환자군 간에서도 IL-4 시발자와 IL- 4 수용체의 유전자형과 대립유전자 발현 빈도에는 유의한 차이가 없었다. 결 론： 본 연구에서는 IL-4 시발자 및 IL-4 수용체 유전자 다형성과 정신분열병 사이의 면역유전학적 관련성을 확인할 수 없었다. 향후연구에서는 다양한 임상변인을 포함한 체계적인 연구가 이루어져야 할 것으로 생각된다