연구목적 : 도파민 수송체 유전자와 주의력결핍 과잉운동장애의 연관성에 대하여 일관된 연구 결과가 없다. 도 파민 수송체 유전자의 다형성 빈도분포는 인종에 따라 다르다. 도파민 수송체 유전자 다형성 빈도 분포 의 인종적 차이로 인해 이전 연구 결과를 한국인에 적용하기는 어렵다. 이 연구는 한국인에서 도파민 수 송체 유전자와 주의력결핍 과잉운동장애의 연관성을 밝히고 위험 대립유전자를 알아내기 위한 것이다. 방 법 : 100명의 정상인과 44명의 주의력결핍 과잉운동장애 환자의 혈액에서 DNA가 추출되었다. 도파민 수 송체 유전자의 VNTR은 중합효소 연쇄반응을 이용하여 결정되었다. 주의력결핍 과잉운동장애와 정상인 간에 도파민 수송체 유전자 다형성의 빈도를 비교하기 위하여 Fisher’s exact test를 시행하였고 두 군 간에 차이가 있는 대립유전자를 확인하기 위해 permutation method로 p값을 보정한 Fisher’s exact test를 실시하였다. 두 군 간의 두 개의 대립 유전자와 유전자형을 비교하여 odds ratio를 구하였다. 결 과 : 정상인과 주의력결핍 과잉운동장애 환자의 유전자형 및 대립유전자의 빈도 분포에 있어서 유의한 차이 가 있었다(유전자형：p<0.05, 대립유전자：p<0.05). 환자군은 정상군에 비하여 대립 유전자 10보다 9를 가질 가능성이 높았다(Odds Ration=4.4643, 95% Confidence Interval：1.44~13.75). 환자군 은 정상군에 비하여 유전자형 10/10보다 9/10을 가질 가능성이 높았다(Odds Ration=3.74, 95%Confidence Interval：1.11~12.61). 결 론 ： 본 연구자들은 한국인에서 도파민 수송체 유전자와 주의력결핍 과잉운동장애 사이에 연관성과 한국 인 주의력결핍 과잉운동장애의 가능성 있는 위험 대립유전자를 확인하였다. 향후 더 많은 환자를 대 상으로 연구 결과를 재확인할 필요가 있을 것으로 사료된다.