Leopard 증후군은 특이피부병변인 흑자, 심전도 이상, 양안 격리증, 폐동맥 협착, 생식기 이상, 성장지 체, 난청 등을 주요 양상으로 하며 발생학적 특성상 다른 장기에도 많은 이상을 동반할 수 있는 신경피 부증후군의 일종이다. 본 증례는 얼굴의 많은 흑자들, 허리와 둔부 부위의 cafe au lait 반, 경도의 대동맥판 폐쇄부전증, 만지 증, 말단 손가락 관절의 과대신전, 평발, 아임상적 갑상선기능저하증, 감각신경성 난청, 경도의 정신지체 가 양성소견으로 나타났으며, 정신과적 문제로서 자폐장애의 과거력과 강박행동, 병적 수집, 폭력적 행동 이 동반되었는데, 이는 신경외배엽의 변이에 따른 이상으로 정신과적 질환이 동반되어 나타날 가능성을 시사하기도 한다. 임상 실제에서 특이피부병변을 지닌 정신질환자의 방문시 두 질환군의 발생학적 공통성에 따른 신경 피부증후군의 진단을 고려한다면 여러 장기에서 이상의 발견과 치료에도 도움이 될 수 있을 것이다