연구목적： 도파민계는 알코올 추구와 같은 알코올 의존증과 관련된 행동에 중요한 역할을 한다. Dopamine transporter( DAT1)는 신경연접부위에서 도파민 재흡수에 관여하여 도파민 활성을 종결시키는 물질로 알려져 있다. 그러므로, DAT1 유전자가 알코올 의존증에 대한 감수성에 영향을 줄 수 있다. DAT1 유전자는 다형 성을 보이는 반복된 40개의 염기서열(VNTR)을 갖는다. 본 연구에서는 DAT1 유전자 다형성과 알코올 의 존증 및 알코올 의존증의 임상변인과의 관련성에 대하여 알아보았다. 방 법： 알코올 의존증 환자 94명과 정상대조군 113명을 대상으로 말초혈액을 채취하여 분리된 DNA의 DAT1 유전자를 DNA 중합효소연쇄반응으로 증폭하였다. 증폭된 산물을 15% polyacrylamide gel에서 전기영동하 여 나타나는 띠의 크기에 따라 유전자형을 구분하였다. 자료의 통계적 처리는 Fisher’s exact test, oneway ANOVA를 사용하였다. 결 과： 환자군과 정상대조군의 유전자형은 모두 Hardy-Weinberg equilibrium의 예상치와 유의한 차이가 없었 다. 대립유전자는 7 repeats, 9 repeats, 10 repeats, 11 repeats의 4가지 종류로 구분되었고, 유전자형은 7/7 repeats, 7/10 repeats, 9/10 repeats, 10/10 repeats, 10/11 repeats의 5가지 형태를 보였다. 환자군과 대 조군간에 DAT1 유전자형 및 대립유전자 빈도는 유의한 차이가 없었고, DAT1 유전자형에 따른 음주 시작 연령, 알코올 의존증의 발병 연령 및 잠복기간에서도 차이가 없었다. 알코올 의존증의 가족력이 있는 환자군 과 없는 환자군은 DAT1 유전자형의 빈도에서 차이가 있는 경향을 보였고(χ2＝6.912, p＝0.081), DAT1 대립유전자의 빈도에서도 유의한 차이가 있었으며(χ2＝10.193, p＝0.008), lambda값은 0.046였다. 결 론： DAT1 유전자의 다형성이 알코올 의존증의 유전적 소인이 될 가능성은 적은 것으로 보이나, 알코올 의존 증의 가족내 유전과는 관련있을 것으로 시사된다.