연구목적： 한국인 정신분열병환자에서 카테콜아민합성의 속도 제한 효소인 Tyrosine Hydroxyalse 유전자의 유전적 관련성을 알아보기 위하여 저자들은 Tyrosine Hydroxylase 유전자의 첫 번째 intron내에 위치한 미세위성 표지자인 THUMTH01-VNTR 다형성 좌위와 정신분열증의 유전적 연합연구를 시행하였다. 방 법： DSM-IV기준에 따라 정신분열병 진단을 받은 환자 105명과 정상대조군 142명을 대상으로 HUMTH01- VNTR 좌위를 중합효소연쇄반응을 이용하여 증폭한 후 6종류의 대립유전자를 분리하였고 automated sequencer로 반복 염기서열을 확인하였다. 환자군과 대조군사이에 대립유전자와 유전자형의 빈도를 비교하 였으며 환자군을 다시 가족력유무와 PANSS에 의한 양성 및 음성증상군으로 나눈 뒤 각 대립유전자의 빈도 를 조사하여 비교하였다. 결 과： 환자군과 정상대조군사이의 대립유전자와 유전자형 빈도는 유의한 차이가 없었다. 환자군을 양성 및 음성 증상군으로 나누어 대립유전자 빈도를 비교하였으나 유의한 차이가 없었고 가족력 유무에 따른 비교에서도 의미 있는 차이는 없었다. 결 론： 본 연구 결과 저자들은 한국인 정신분열병 환자와 HUMTH01-VNTR다형성 좌위사이의 유전적 연합을 발견할 수 없었으며 이러한 결과는 Tyrosine Hydroxylase 유전자가 정신분열병 발병에 주요 유전적 요인 으로 작용하지 않음을 시사하였다.