연구배경： 정신분열병이 유전적이라고 제시하는 많은 역학 연구와 유전자 연구에도 불구하고, 이 질환의 유전방식과 질병유전자는 밝혀져 있지 않다. 본 연구에서는 정신분열병과 22번 염색체 장완의 11.2-12 부위에 위치한 Interleukin-2 수용체 β chain 유전자간에 유전적 연합을 조사하고자 정신분열병 환자 93명과 정상대조군 97명을 대상으로 중합효소연쇄반응을 이용하여 Interleukin-2 수용체 β chain(IL-2Rβ) 유전자의 다형 성 분포를 조사하였다. 방 법： 환자군은 DSM-Ⅲ-R 진단기준에 따라 임상아형(망상형, 붕괴형, 미분화형, 잔류형)으로 분류하였다. 음 성 및 양성 정신분열병으로 분류하기위해 Positive and Negative Syndrome Scale(PANSS)을 사용하였다. Genomic DNA를 전혈 임파구에서 추출한 후, IL-2Rβ 유전자좌를 분석하기 위해 dinucleotide(GT)n 염 기배열순서를 중합효소연쇄반응을 이용하여 증폭시켰다. 결 과： IL-2Rβ의 대립유전자는 모두 8가지 종류이고, guanine-thymine이 반복된 149염기쌍을 시작으로 151, 153, 155, 157, 159, 161, 163 염기쌍의 형태를 보였다. 정신분열병 환자군과 정상대조군간에 동형 접합체 및 이형접합체 빈도의 유의한 차이는 없었다. 환자군과 정상대조군의 대립유전자 분포의 빈도는 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 더욱이 각각의 대립유전자 분포에서도 양군간 유의한 차이는 없었다. 또한 동질의 아형으로 분류해 보기위해 임상아형, 양성 및 음성증상군, 가족력의 유무에 따라 비교적 동 질적인 표현형을 가진 집단으로 나눈 후 대립유전자 분포를 비교해 보았으나 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 결 론： 본 연구에서는 Interleukin-2 수용체 β chain 유전자가 정신분열병의 병인론에 관련된다는 가설을 지지 할 만한 긍정적 소견을 얻지 못했다.