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Tryptophan Hydroxylase 유전자 다형성과 정신분열병 및 임상변인과의 관련연구
조희수, 이성필, 도규영, 백인호 대한신경정신의학회 신경정신의학 7 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 5호 19 1130-1136 (7 pages)
연구목적: 세로토닌의 속도조절효소인 tryptophan hydroxylase(TPH) 유전자의 다형성은 여러 정신질환의 발병과 임상양상과의 관련성이 연구되었으나 정신분열병 환자를 대상으로 한 연구는 없었다. 본 연구에서는 정신분 열병의 발병 및 임상변인과 TPH유전자 다형성과의 관련성을 알아보기 위하여 정신분열병 환자와 정상인을 대상으로 TPH 대립유전자 및 유전자형의 빈도를 조사하였고 정신분열병 환자군에서는 임상아형, 자살사고 및 자살행동, 발병연령, 가족력여부 등의 임상적 변인과의 관련성을 알아보았다. 방 법: 217명의... -
정신분열병 환자의 말초 임파구에서 도파민 수용체 mRNA의 변화
곽용태, 최철희, 김옥준, 주연호, 김형섭, 강성숙, 구민성, 선우일남 대한신경정신의학회 신경정신의학 17 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 5호 17 1102-1118 (17 pages)
연구목적: 정신분열병은 주로 청소년기에 발병하는 정신과에서 가장 흔한 질환 중의 하나이다. 이 질환의 원인이나 병인 은 아직 불확실하지만 뇌 도파민계의 기능장애가 중요한 기전으로 생각되고 있으나 부검없이 뇌 도파민계를 직 접 관찰할수 없으므로 많은 혼란이 있어왔다. 이를 극복하기 위하여 최근에 발견된 말초 임파구의 도파민 수용 체를 이용하여 정신분열병에 있어서 말초 임파구 도파민 수용체가 뇌 도파민계의 기능을 반영하는 말초표식 인자일 가능성이 있는지를 규명한다. 방 법: 3년 이상 항정신병 약물을 복용중인... -
양극성 기분장애와 도파민 D2 수용체 다형성 Ser311/Cys311과의 관련연구
허통욱, 지익성, 이영호 대한신경정신의학회 신경정신의학 6 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 6호 27 1488-1493 (6 pages)
연구목적: 본 연구는 도파민D2 수용체 유전자 다형성 Ser311/Cys311이 양극성 기분장애의 발병에 있어서 유전적 인 요인으로 작용하는지 알아보기 위하여 시행되었다. 방 법: 양극성 기분장애 86명과 정상 대조군 100명을 대상으로 중합효소 연쇄반응을 이용하여 도파민 D2 수용체 유전자의 다형성 Ser311/Cys311의 유전자형과 대립유전자의 차이를 비교하였다. 결 과: 양극성 기분장애의 도파민 D2 수용체 Ser311/Cys311의 유전자형은 Ser/Ser 82(95.3%), Ser/Cys 4(4.7%), Cys/Cys 0(0.0%)이었고, 정상대조군의 유전자형은 Ser/Ser... -
자폐아동에서 FMR-1 유전자에 대한 분자유전학적 연구
강경미, 곽동일, 이민수 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 6호 26 1479-1487 (9 pages)
연구목적: 자폐장애가 유전성이 있다고 제시하는 많은 쌍생아 및 가족연구와 유전자 연구에도 불구하고 이 질환의 유전 방식과 관련 유전자는 현재까지 알려져 있지 않고, 이 장애는 임상적으로 이질적 장애이며 유전적으로도 다 인자 질환일 가능성이 높은 것으로 생각된다. 본 연구에서는 자폐장애와 FMR-1 유전자간의 연관성을 조사 하고자 자폐장애 아동 총 66명을 대상으로 분자유전학적 검사를 시행하였다. 방 법: 연구대상군은 DSM-Ⅳ 진단기준으로 자폐장애에 해당하고 K-CARS 점수가 30점 이상인 아동들을 대상으 로 하였다.... -
양극성장애에서 HLA 대립형의 빈도
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 1호 20 219-228 (10 pages)
연구목적: HLA는 면역반응을 유발하는 중요한 인자로서 가족력을 지니는 질환에 면역유전학적 작용을 하는 것으로 알려져 있다. 양극성장애의 병인으로서 유전적 요인을 알아보기 위한 연구의 일환으로 이들 환자에서의 HLA 대립형 빈도를 조사하여 유전적 연합연구를 시행하였다. 방 법: DSM-Ⅲ-R 또는 DSM-Ⅳ 기준에 따라 양극성장애의 진단을 받은 환자 87명과 정상 대조군 206명을 대상으로 하여 HLA 대립형을 조사하였다. HLA class Ⅰ에 대하여는 미세림프구세포독성방법을 사용하였으 며, class Ⅱ 형별은 역점적교잡법을... -
주요우울증과 세로토닌수송단백질 유전자의 다형성
임신원, 손성은, 김도관, 김이영 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 1호 18 199-207 (9 pages)
연구목적: 세로토닌 수송단백질(serotonin transporter, 5-hydroxytryptamine transporter, 5-HTT)은 세로토닌 계에서 이루어 지는 신경전달을 시냅스전 신경세포로 재흡수함으로써 종결시키는 데 중요한 역할을 하고, 삼 환계 항우울제나 선택적인 세로토닌 재흡수 차단제 등의 주요 항우울제의 작용 개시 부위로 알려져 왔다. 본 연구에서는 5-HTT 유전자와 주요 우울증 간의 관련성을 알아보고 이 유전자의 유전자형 특성이 항우울제 에 대한 반응정도와 관련이 있는지 알아보고자 하였다. 방 법: 142명의 우울증 환자들(주요... -
기분 장애 환자에서 나타나는 불특정 CAG 삼핵산 반복서열의 확장
손성은, 임신원, 이소영, 황혜진, 진동규, 박정의, 김도관, 김이영 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 2호 10 373-380 (8 pages)
연구목적: 기분장애는 그 원인과 발생기전은 아직 밝혀져 있지 않고 있지만, 과거부터 유전적 요인이 질병의 발생과 중요한 연관성을 가지고 있다고 알려져 있다. 특히 양극성 정동장애는 가족력이 있는 경우에 발병될 가능성 이 높고, 같은 가족 내에서 발생했을 때 세대가 내려감에 따라서 발병시기가 점차 빨라지며 증세가 심해지는 경향이 있어서 그 유전적 배경에 대해 많은 의문이 있어 왔다. 연구자들은 다양한 증상의 기분장애 환자들의 DNA에서 불특정 CAG 삼핵산 반복(trinucleotide repeat, TNR) 정도를 분석함으로써 TNR... -
정신질환의 유전학적 연구: 정량적 유전학의 기본 개념과 방법론
주은정, 김용식 대한신경정신의학회 신경정신의학 16 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 2호 1 257-272 (16 pages)
정신질환에 유전적 요인이 관여함은 잘 알려진 사실이다. 정신질환에 관여하는 유전자를 규명하기 위해서 는 정량적 유전학의 연구결과를 토대로 한 분자유전학적 연구들이 시행되어 질병에 관여하는 구체적인 유전 적 돌연변이를 밝혀내는 것이 필요하다. 정량적 유전학은 유전 역학적 연구, 연관연구, 연합연구등의 분야로 나누어진다. 쌍생아 연구, 양자연구 및 가계내 재현위험도를 보는 유전 역학적 연구는 관심의 대상이 되는 표현형이 얼마나 유전적인지를 규명해 준다. 정량적 유전 분석은 재결합과 연관 현상에 기초하고 있다.... -
대뇌 피질 신경 세포 일차 배양에서 6-hydroxydopamine에 의한 신경세포사멸의 특성
정재훈, 강효정, 손성향, 정영기, 곽병주, 노재성 대한신경정신의학회 신경정신의학 10 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 3호 17 656-665 (10 pages)
연구목적: 본 연구는 생쥐 태자 대뇌 피질 세포 일차 배양에서 파킨슨씨병의 동물 모델을 만드는데 사용되는 신경독 성 물질인 6-hydroxydopamine(6-OHDA)에 의한 신경세포 사멸의 특성을 관찰한 것이다. 방 법: 생쥐태자의 신경세포를 배양하여 6-OHDA를 처리하고 이와 더불어 여러가지 신경세포 사멸에 영향을 주 는 물질을 투여하여 신경세포의 사멸을 정량적으로 분석하고 형태학적 분석을 전자현미경을 통하여 관찰하 였다 결 과: 배양한 신경세포에 6-OHDA를 처리하면 투여 양에 비례하여 신경세포의 사멸이 증가하며 50μM 6-... -
Tyrosine Hydroxylase 및 Tryptophan Hydroxylase와 정신분열병의 관련연구
도규영, 방승규, 백인호 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 3호 15 638-646 (9 pages)
본 연구에서는 세로토닌과 도파민의 속도제한효소인 tryptophan hydroxylase(TPH) 유전자의 A218C 다형성 및 tyrosine hydroxylase(TH) 유전자의 intron 1 VNTR 다형성과 정신분열병 사이의 관련연구를 시행하였다. 환자군은 가톨릭대학교 강남성모병원에 입원하였던 환자 중 정신분열병으로 진단된 374명을 대상으로 하였으며 임상아형에 따라 양성군과 음성군으로 구분하였다. 대조군은 건강한 지원자를 대상으로 하여 393명을 포함하였다. 말초혈액 단핵구에서 DNA를 분리하였으며, 두 다형성 부위를 각각 중합효소연쇄반응에 의하여...


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