본 연구에서는 세로토닌과 도파민의 속도제한효소인 tryptophan hydroxylase(TPH) 유전자의 A218C 다형성 및 tyrosine hydroxylase(TH) 유전자의 intron 1 VNTR 다형성과 정신분열병 사이의 관련연구를 시행하였다. 환자군은 가톨릭대학교 강남성모병원에 입원하였던 환자 중 정신분열병으로 진단된 374명을 대상으로 하였으며 임상아형에 따라 양성군과 음성군으로 구분하였다. 대조군은 건강한 지원자를 대상으로 하여 393명을 포함하였다. 말초혈액 단핵구에서 DNA를 분리하였으며, 두 다형성 부위를 각각 중합효소연쇄반응에 의하여 증폭한 후, TPH A218C 다형성은 RFLP 법으로 그리고 TH intron 1 VNTR 다형성은 은염색으로 확인하였다. TPH 유전자형의 분포는 환자군과 대조군 사이에 차이가 없었으며, 양성군과 음성군 사이에서도 차이가 없었다. TH 대립유전자는 Ap：(TCAT)10, Ai：(TCAT)4CAT(TCAT)5, B：(TCAT)9, C：(TCAT)8, D： (TCAT)7, E：(TCAT)6의 6가지 유형이 확인되었다. 이 대립유전자의 분포는 환자군과 대조군 사이에서 차이가 없었으나, 양성군은 음성군에 비하여 A(A p/A i)의 빈도가 유의하게 높은 것으로 나타났다. TPH 유 전자형과 TH 대립유전자와의 상호 관계에서는 TPH 유전자형이 218C/C인 경우에서만 환자군의 TH 유전 자 A형 빈도가 높은 경향을 보였다. 이상의 결과는 양성 정신분열병과 TH 대립유전자 A형 사이에 유의한 관련이 있으며, TPH 유전자형에 따 른 TH 유전자의 발현이 일부 정신분열병의 발생에 영향을 미칠 수 있음을 시사한다.