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정신분열병에서의 도파민 D5 수용체 유전자 염기배열 변이(T978C)에 관한 연관연구
김준모, 조주연, 박두병 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 2호 16 399-407 (9 pages)
연구목적： 본 연구는 정신분열병의 유력한 후보유전자인 DRD5 유전자의 T978C 변이를 통해 다형성 분포를 조사하 였다. 정신분열병 환자군과 정상대조군에서 T978C 변이의 발생 빈도가 어느정도이며, 차이가 있는지 알아 보고 T978C 변이가 정신분열병과 상관성이 있는것인지 밝혀보고자 시행하였다. 방 법： 정신분열병 환자군 100명과 정상대조군 100명에서 도파민 D5수용체 유전자의 T978C변이의 분포를 조 사하였다. 결 과： 정신분열병 환자군과 정상대조군 사이에서 T978C 변이의 유전자형의 빈도와 동형접합체 비율의 차이는... -
도파민 D3 수용체 유전자변이와 지연성 운동장애
남종원, 이민수 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 4호 17 853-860 (8 pages)
연구목적： 지연성 운동장애는 장기간의 항정신병약물 투여시 15∼20%의 높은 유병율을 보이는 심각한 부작용이 다. 지연성 운동장애의 여러 가지 위험인자중 특히 도파민 D3 유전자의 동형접합 대립유전자가 중요한 인자로 제시되고 있다. 특히 도파민 D3 유전자는 정신분열병의 주요 후보유전자로 알려져 있다. 본 연구 는 지연성 운동장애의 위험인자로 도파민 D3 유전자의 유전적 변이를 조사하였다. 방 법： 본 연구는 항정신병약물을 4년 이상 복용한 DSM-Ⅳ 진단기준에 부합된 정신분열병 환자 50명을 대 상으로 하였다. 이들에서... -
Dopamine Transporter Gene의 다형성과 알코올 의존증의 관련
최윤정, 방승규, 김정진, 도규영, 백인호 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 4호 14 826-833 (8 pages)
결 과： 환자군과 정상대조군의 유전자형은 모두 Hardy-Weinberg equilibrium의 예상치와 유의한 차이가 없었 다. 대립유전자는 7 repeats, 9 repeats, 10 repeats, 11 repeats의 4가지 종류로 구분되었고, 유전자형은 7/7 repeats, 7/10 repeats, 9/10 repeats, 10/10 repeats, 10/11 repeats의 5가지 형태를 보였다. 환자군과 대 조군간에 DAT1 유전자형 및 대립유전자 빈도는 유의한 차이가 없었고, DAT1 유전자형에 따른 음주 시작 연령, 알코올 의존증의 발병 연령 및 잠복기간에서도 차이가 없었다. 알코올 의존증의 가족력이 있는... -
Tryptophan Hydroxylase 유전자 다형성과 정신분열병 및 임상변인과의 관련연구
조희수, 이성필, 도규영, 백인호 대한신경정신의학회 신경정신의학 7 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 5호 19 1130-1136 (7 pages)
연구목적： 세로토닌의 속도조절효소인 tryptophan hydroxylase(TPH) 유전자의 다형성은 여러 정신질환의 발병과 임상양상과의 관련성이 연구되었으나 정신분열병 환자를 대상으로 한 연구는 없었다. 본 연구에서는 정신분 열병의 발병 및 임상변인과 TPH유전자 다형성과의 관련성을 알아보기 위하여 정신분열병 환자와 정상인을 대상으로 TPH 대립유전자 및 유전자형의 빈도를 조사하였고 정신분열병 환자군에서는 임상아형, 자살사고 및 자살행동, 발병연령, 가족력여부 등의 임상적 변인과의 관련성을 알아보았다. 방 법： 217명의... -
정신분열병과 Neurotensin 수용체 유전자 다형성의 연합 연구
이유상, 김형배, 한진희, 채영규, 이정식, 이혜순, 주연호, 김형섭, 최인근, 양병환 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 6호 29 1502-1510 (9 pages)
Neurotensin(NT)은 NT수용체와 결합하여 그 효과를 나타내는 neuromodulator 혹은 neurotransmitter로 서 대뇌에서 도파민의 분비를 조절하는데 중요한 역할을 한다. 근래의 연구에 의하면 NT와 그 수용체는 대뇌에 서 항정신병 약물의 효과를 매개하는 것으로 생각되고 있으며 약물치료를 받지 않은 정신분열병 환자의 뇌척수 액에서 NT의 양이 적은 것으로 보고되고 있어 이들은 정신분열병과 깊은 관련을 가지고 있을 것으로 추정된다. 최근 NT 수용체의 유전자의 3’ 인접영역에서 정보가치가 높은 4 염기반복 다형성이 발견되어 이를... -
정신질환의 유전학적 연구： 정량적 유전학의 기본 개념과 방법론
주은정, 김용식 대한신경정신의학회 신경정신의학 16 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 2호 1 257-272 (16 pages)
정신질환에 유전적 요인이 관여함은 잘 알려진 사실이다. 정신질환에 관여하는 유전자를 규명하기 위해서 는 정량적 유전학의 연구결과를 토대로 한 분자유전학적 연구들이 시행되어 질병에 관여하는 구체적인 유전 적 돌연변이를 밝혀내는 것이 필요하다. 정량적 유전학은 유전 역학적 연구, 연관연구, 연합연구등의 분야로 나누어진다. 쌍생아 연구, 양자연구 및 가계내 재현위험도를 보는 유전 역학적 연구는 관심의 대상이 되는 표현형이 얼마나 유전적인지를 규명해 준다. 정량적 유전 분석은 재결합과 연관 현상에 기초하고 있다.... -
한국인 정신분열병과 HLA-DRB1 대립유전자의 관련성
황나영, 김종원, 오흥범, 조지희, 오선영, 홍진표, 박종익, 이동은 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 5호 9 889-897 (9 pages)
연구목적： 유전이 정신분열병의 중요한 원인이라는 것은 널리 인정되어 왔다. 본 연구는 한국인 정신분열병과 HLADRB1 유전자좌와의 관련성을 알아보고 외국인 대상의 보고들과 비교함으로써 한국인 정신분열병의 유전적 특성을 밝히고자 시행하였다. 방 법： 정신분열병 환자 70명을 대상으로 HLA-DRB1 대립유전자를 고해상도 수준까지 분석하였다. 저해상도 수 준의 HLA-DR 결과는 정상 한국인 2,000명의 연구 보고와 비교하였으며 고해상도 수준의 HLA-DRB1 결과는 정상 한국인 229명의 연구 보고와 비교하였다. 결 과： 저해상도... -
한국인 양극성 장애와 5-HT2A Receptor Gene Promoter -1438A/G Polymorphism과의 연관성 연구
오승용, 지익성, 이영호 대한신경정신의학회 신경정신의학 6 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 1호 8 81-86 (6 pages)
연구목적： 최근 5-HT 2A 수용체 유전자 promoter의 -1438A/G 다형성이 보고되었고, 이러한 -1438A/G 다형 성이 기분장애와 연관이 있는지 알아보려는 연구가 시도되고 있다. 저자 등은 -1438A/G 다형성이 한국인 양극성 장애의 발병에 있어서 유전적 요인으로 작용하는지 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법： 양극성 장애 환자 120명과 정상 대조군 120명을 대상으로 중합효소 연쇄반응을 이용하여, 5-HT 2A 수 용체 유전자 promoter -1438A/G 다형성의 유전자형과 대립유전자의 빈도를 비교하였다. 결 과： 1) 양극성 장애... -
한국인 정신분열병 및 양극성 기분장애와 Catechol- O-Methyltransferase 유전자 다형성 (Valine/Methionine)과의 연합연구
김명수, 지익성, 이선우, 선석철, 이영호 대한신경정신의학회 신경정신의학 10 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 3호 15 510-519 (10 pages)
연구목적： 카테콜라민의 대사장애는 정신분열병과 양극성장애 같은 주요 정신질환에서 중요한 원인적 요인으로 주목 받고 있다. Catechol-O-Methyltransferase(COMT)는 카테콜라민의 대사에 중요한 효소인데, COMT 유전자 의 다형성(Val/Met)으로 인하여 COMT의 활동도가 달라진다. 본 연구는 COMT 다형성이 정신분열병과 양극 성장애 같이 주요 정신질환의 발병에 있어서 유전적 요인으로 작용하는지 알아보기 위하여 시행되었다. 방 법： 정신분열병 환자 128명과 양극성장애 환자 110명 그리고 정상인 176명을 대상으로 중합효소... -
알코올 의존 환자의 Tryptophan Hydroxylase 유전자 다형성
홍주봉, 이상익, 신철진, 김헌, 지경환, 정인원 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 4호 15 718-726 (9 pages)
연구목적： 알코올 의존 환자에서 세로토닌 합성 조절 효소인 tryptophan hydroxylase(TPH) 유전자 다형성 빈도를 정상 대조군과 비교함으로써 알코올 의존의 유전적 요인을 추적하고, 임상변인과 이 유전자 다형성과의 관련 성을 알아보고자 하였다. 방 법： DSM-IV 진단기준에 부합되는 알코올 의존 환자 100명과 정상 대조군 100명을 대상으로 TPH 유전자 다 형성을 중합효소 연쇄반응과 제한효소 처리법을 이용하여 동정하였다. 여기서 분리된 대립 유전자와 유전자형에 따른 빈도의 차이를 서로 비교하였으며, 알코올 의존 환자군의...
