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Homocysteine 과다증과 관련된 반복 자연유산에서 Methylenetetrahydrofolate Reductase돌연변이에 대한 분석
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  • Homocysteine 과다증과 관련된 반복 자연유산에서 Methylenetetrahydrofolate Reductase돌연변이에 대한 분석
  • The Analysis of Methylenetetrahydrofolate Reductase Mutation in Recurrent Spontaneous Abortion Associated with Hyperhomocysteinemia
저자명
남윤성,최종순,하권수,이지원,오도연,Nam. Yoon-Sung,Choi. Jong-Soon,Ha. Kwon-Soo,Lee. Zee-Won,Oh. Do-Yeon
간행물명
大韓不妊學會雜誌
권/호정보
1999년|26권 3호|pp.441-445 (5 pages)
발행정보
대한생식의학회
파일정보
정기간행물|
PDF텍스트
주제분야
기타
이 논문은 한국과학기술정보연구원과 논문 연계를 통해 무료로 제공되는 원문입니다.
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기타언어초록

Objective: To analyze the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) mutation in recurrent spontaneous abortion associated with hyperhomocysteinemia. Material and Method: The blood sample of habitual aborter with high fasting homocysteine level was tested by PCR - RFLP method. Results: The patient was found to be a homozygosity for MTHFR gene mutation that was confirmed by the finding which is consistent with the mutation at the nucleotide 677 C to T, corresponding to Ala to Val. Conclusions: Hyperhomocysteinemia due to MTHFR mutation is a cause of recurrent spontaneous abortion. Therefore, the MTHFR mutation should be examined in the workup of recurrent spontaneous abortion showing hyperhomocysteinemia.