인간 유전체 서열 결정이 가능해 짐에 따라 개인 맞춤형 의학을 위한 개인의 유전적 다형성을 밝히는 연구가 광범위하게 진행되고 있다. 특히 최근 들어 동일 염색체 복수좌위에서의 대립형질을 고려하여 단일염기다형성에 기반한 유전체 서열 하플로타입(haplotype)을 생성하는 하플로타입 페이징(phasing) 분석이 주목을 받고 있다. 기존에는 주로 작은 범위 내에서의 하플로타입 페이징 연구가 수행되었으나, 최근 차세대 시퀀싱 기술의 급격한 비용 하락으로 인해 유전체 전체를 대상으로 한 페이징 연구도 시도되고 있다. 본 논문에서는 최근까지 제시된 하플로타입 페이징 알고리즘을 조사하고 분석하며, 향후 연구 방향에 대해 모색해 보고자 한다.
Based on the recent achievement of sequencing technologies, the research on the genetic variation have been highlighted for realizing personalized medicine. Since human genome consists of diploid, the approach to find haploid which is a combination of alleles at adjacent locations on the chromosome, called haplotype phasing studies have drawn attention. Haplotype phasing is the method to detect haplotype block based on heterogeneous single nucleotide polymorphisms (SNPs). Usually, the research has been widely applied in a small part of chromosome, but the recent research starts to focus on the phasing of whole genome, using next generation sequencing data. In this paper, we will review the computational methods for haplotype phasing, and then suggest the promising direction of the computational haplotype phasing approaches.
