연구목적： 알코올 대사와 중추신경계내의 알코올 작용부위와 관련한 일부 후보유전자들이 알코올 의존과 관련 이 있는 지를 확인하고자 하였다. 방 법： DSM-Ⅳ로 진단된 알코올 의존 환자 128명과 정상 대조군 128명을 대상으로 후보 유전자들의 다 형성을 중합효소 연쇄반응과 제한효소처리법을 이용하여 동정하였다. 여기서 분리된 대립유전자와 유 전자형에 따른 빈도의 차이를 유전자별로 각각 비교하였으며, 알코올 의존에 작용하는 서로 다른 유 전자들에 의한 영향력을 배제하기 위하여 logistic regression 분석을 적용하였다. 결 과： 알코올 의존군에서는 ALDH2 유전자의 NN(wild type)형이 정상대조군에 비하여 유의하게 많았다 (chi-square test, p<0.001). logistic regression analysis를 통하여 다른 유전자들에 의한 영향을 보정한 상태에서 ALDH2가 NN(wild type)인 경우 다른 아형에 비하여 알코올 의존에 대한 odds ratio는 130.312이며 그 신뢰구간은 (17.22, 986.43)이었다. 한편, ASA는 N-glycosylation 부위에 변이형 대립유전자를 갖고 있는 경우(AG or GG)는 wild type에 비하여 알코올 의존에 대한 위험도 는 2.344배이며 그 95% 신뢰구간은 (1.128, 4.871)이었다. 결 론： 알코올의존과 ALDH2 유전자간에는 밀접한 연관성이 확인되었다. 또한 다른 유전자들은 개별 연관 분석에서 의미있는 연관성이 관찰되지는 않았지만 logistic regression analysis를 통하여 N-glycosylation 부위에 다형성이 있는 ASA 유전자가 알코올 의존과 관련이 있음을 시사하였다.