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한국인 정신분열병 및 양극성 기분장애와 Catechol- O-Methyltransferase 유전자 다형성 (Valine/Methionine)과의 연합연구
김명수, 지익성, 이선우, 선석철, 이영호 대한신경정신의학회 신경정신의학 10 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 3호 15 510-519 (10 pages)
연구목적： 카테콜라민의 대사장애는 정신분열병과 양극성장애 같은 주요 정신질환에서 중요한 원인적 요인으로 주목 받고 있다. Catechol-O-Methyltransferase(COMT)는 카테콜라민의 대사에 중요한 효소인데, COMT 유전자 의 다형성(Val/Met)으로 인하여 COMT의 활동도가 달라진다. 본 연구는 COMT 다형성이 정신분열병과 양극 성장애 같이 주요 정신질환의 발병에 있어서 유전적 요인으로 작용하는지 알아보기 위하여 시행되었다. 방 법： 정신분열병 환자 128명과 양극성장애 환자 110명 그리고 정상인 176명을 대상으로 중합효소... -
알코올 의존 환자의 Tryptophan Hydroxylase 유전자 다형성
홍주봉, 이상익, 신철진, 김헌, 지경환, 정인원 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 4호 15 718-726 (9 pages)
연구목적： 알코올 의존 환자에서 세로토닌 합성 조절 효소인 tryptophan hydroxylase(TPH) 유전자 다형성 빈도를 정상 대조군과 비교함으로써 알코올 의존의 유전적 요인을 추적하고, 임상변인과 이 유전자 다형성과의 관련 성을 알아보고자 하였다. 방 법： DSM-IV 진단기준에 부합되는 알코올 의존 환자 100명과 정상 대조군 100명을 대상으로 TPH 유전자 다 형성을 중합효소 연쇄반응과 제한효소 처리법을 이용하여 동정하였다. 여기서 분리된 대립 유전자와 유전자형에 따른 빈도의 차이를 서로 비교하였으며, 알코올 의존 환자군의... -
기능성 Catechol-O-Methyltransferase 유전자 다형성과 한국인 정신분열병의 관련성
박태원, 홍영준, 박임순, 김형섭, 최인미, 배수영, 윤경식, 강대희 대한신경정신의학회 신경정신의학 10 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 4호 14 708-717 (10 pages)
연구목적： Catechol-O-Methyltransferase(COMT)는 카테콜아민 신경전달물질의 불활성화를 담당하는 효소로 서, 정신분열병과 관련된 후보 유전자로서 알려져 왔다. 최근, 기능성 COMT 유전자 다형성과 정신분열병 의 관련성이 제기되었는데, 한국인 정신분열병에서도 이러한 관련성이 있는지를 살피기 위해 본 연구를 시 행하였다. 방 법： 정신분열병으로 진단된 환자군 103명과 성별 및 연령별로 1：1 짝짓기 된 대조군 사이에 유전자형과 대 립유전자의 분포를 비교하였다. 또한, 환자군은 공격적 행동, 가족력, 아동기 발병 여부에... -
한국인 정신분열병 환자에서 CYP2D6 10B 유전자에 관한 연구
김철응, 노형근, 문혜원, 고재광, 박창신 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 6호 22 1223-1230 (8 pages)
연구목적： CYP2D6는 대부분의 항정신병 약물 대사에 중요한 작용을 하는 효소이다. 그리고 CYP2D6의 유전적 다 형성에 따라 약물 대사율의 차이를 보이는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 정신분열병 환자의 CYP2D6의 유 전적 다형성을 정상인과 비교하고 유전자형과 임상변인 및 정신병리와의 연관성을 알아보고자 고안되었다. 대상 및 방법： 인천은혜병원 및 인하대병원 정신과에 입원 중인 환자 중 DSM-Ⅳ의 정신분열병 진단기준에 맞고 risperidone을 사용하고 있으면서 본 연구에 자발적으로 참여하는 환자가 대상이 되었다.... -
공황장애에서의 COMT 유전자 다형성 예비연구
장용이, 윤경식, 우종민, 이영식, 나철, 유범희 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 6호 21 1214-1222 (9 pages)
연구목적： 본 공황장애의 병인론과 밀접한 관련이 있다고 추정되는 카테콜아민은 catechol-O-methyltransferase (COMT) 효소에 의해 분해되는데, COMT의 활성을 결정하는 유전인자는 COMTL(L)과 COMTH(H)의 두 가 지 대립 유전자가 있다. 본 연구에서는 공황장애와 정상인에서의 COMT 유전적 다형성의 분포에 차이가 있 는 지와 공황장애 환자에서 유전적 다형성과 임상변인들과의 관련성을 통해 COMT 유전자가 공황장애의 발 병 및 임상경과에 미치는 영향을 밝히고자 하였다. 방 법： 광고를 통해 모집한 정상인 45명과 현재 치료를... -
한국인 주의력결핍과잉운동장애 아동의 Catechol-O-Methyltransferase 유전자 다형성
성양숙, 이철, 임태식, 한상익, 이수정, 김정진 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 2호 3 215-222 (8 pages)
연구목적： 주의력결핍과잉운동장애(attention deficit hyperactivity disorder, 이하 ADHD)의 병태생리는 카테 콜아민계와 관련되어 있다고 보여진다. Catechol-O-methyltransferase(이하 COMT)는 카테콜아 민 분해과정의 주요 효소이므로 ADHD와 관련 가능성이 높다. 이에 본 연구에서는 COMT 유전자 다 형성과 ADHD의 관련성을 알아보고자 하였다. 방 법： ADHD 환아 31명, 그 부모 58명 및 정상대조군 106명을 대상으로 혈액에서 대상 유전자를 증폭 하고 유전자형을 구분하였다. 통계분석은 환아군의 유전자형과 대립유전자를... -
정신분열병 환자의 비정형 항정신병약물 반응과 세로토닌 2A 및 도파민 D3 수용체 유전자 다형성의 관련연구
김병수, 주연호, 김창윤, 박지홍, 송규영, 한오수 대한신경정신의학회 신경정신의학 12 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 3호 4 409-420 (12 pages)
연구목적： 본 연구는 정신분열병 환자군을 대상으로 비정형 항정신병 약물에 대한 반응과 도파민 D3 수용체 유전자 및 세로토닌 2A 수용체 유전자의 관련성을 확인하기 위해 시행되었다. 방 법： 서울중앙병원 정신과에서 치료 받은 환자 중에서 정신장애의 진단 및 통계 편람 제 4 판(DSM-Ⅳ) 의 정신분열병 진단 기준에 부합되는 환자 75명(남자 39명, 여자 36명)을 대상으로 하였다. 모든 대 상 환자들(혹은 보호자)은 본 연구의 목적과 과정에 대한 설명을 들은 후 서면 동의를 하였다. 약물 반응을 평가하기 위해서 CGI(Clinical... -
정신분열병 환자에서 Estrogen Receptor 1 유전형과 Apo E ε4 대립유전자의 상호 작용
최태영, 기백석, 이미경, 박애자, 곽경환, 남범우, 민경준, 박두병 대한신경정신의학회 신경정신의학 16 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 5호 11 831-846 (16 pages)
연구목적： 최근 연구에서 보면 estrogen 수용체 1 유전자(ESR1) 다형성이 알츠하이머형 치매와 연관이 있 다는 연구결과가 있었다. 이에 본 저자는 ESR1 유전형의 정신분열병과의 연합여부와 ApoE ε4 대 립유전자와의 상호작용 여부를 연구하였다. 방 법： 한국인 정신분열병 환자 46명과 정상인 40명을 대상으로 중합효소연쇄반응을 이용해서 ESR1 Xba Ⅰ과 PvuⅡ, 그리고 아포지단백 E(ApoE) 유전자형과 빈도를 비교하고, 환자군에서 임상아형, 가족력 유무, 발병 연령에 따라 차이가 있는지를 비교 분석하였다. 결 과： 정신분열병... -
정신분열병과 Heat Shock Protein 70 유전자 다형성과의 관련
김정진, 이경욱, 이수정, 권오주, 이창욱, 이철, 백인호, 한진희 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 5호 9 814-822 (9 pages)
연구목적： 정신분열병의 발병 원인은 아직 명확히 밝혀져 있지 않으나, 유전적, 환경적, 내분비적 병인 등이 보고되어 왔다. 이 중에는 태아의 발육과정에서 임신 중반기의 산모의 감염, 자가 면역 질환 등 여러 가지 병적 자극들이 정상적인 신경계 발달에 장애를 가져오고 정신분열병을 일으킨다는 신경 발달 가 설이 포함되는데, 최근 이 가설을 지지하는 연구결과들이 증가하고 있다. Heat shock protein(HSP) 은 세포를 보호하는 분자 보호자로서의 역할을 하는 것으로 알려져 있는데, 특히 HSP70에 대한 항체 가 정신분열병... -
알코올 의존과 후보 유전자들간의 연관성 연구
정인원, 김헌, 홍주봉, 지경환, 이규영 대한신경정신의학회 신경정신의학 11 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 6호 3 980-990 (11 pages)
ALDH2 유전자의 NN(wild type)형이 정상대조군에 비하여 유의하게 많았다 (chi-square test, p<0.001). logistic regression analysis를 통하여 다른 유전자들에 의한 영향을 보정한 상태에서 ALDH2가 NN(wild type)인 경우 다른 아형에 비하여 알코올 의존에 대한 odds ratio는 130.312이며 그 신뢰구간은 (17.22, 986.43)이었다. 한편, ASA는 N-glycosylation 부위에 변이형 대립유전자를 갖고 있는 경우(AG or GG)는 wild type에 비하여 알코올 의존에 대한 위험도 는 2.344배이며 그 95% 신뢰구간은 (1.128, 4.871)이었다. 결 론：...
