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정신분열병에서의 도파민 D5 수용체 유전자 염기배열 변이(T978C)에 관한 연관연구
김준모, 조주연, 박두병 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 2호 16 399-407 (9 pages)
연구목적： 본 연구는 정신분열병의 유력한 후보유전자인 DRD5 유전자의 T978C 변이를 통해 다형성 분포를 조사하 였다. 정신분열병 환자군과 정상대조군에서 T978C 변이의 발생 빈도가 어느정도이며, 차이가 있는지 알아 보고 T978C 변이가 정신분열병과 상관성이 있는것인지 밝혀보고자 시행하였다. 방 법： 정신분열병 환자군 100명과 정상대조군 100명에서 도파민 D5수용체 유전자의 T978C변이의 분포를 조 사하였다. 결 과： 정신분열병 환자군과 정상대조군 사이에서 T978C 변이의 유전자형의 빈도와 동형접합체 비율의 차이는... -
주요우울증과 세로토닌수송단백질 유전자의 다형성
임신원, 손성은, 김도관, 김이영 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 1호 18 199-207 (9 pages)
조절부위(promoter region)를 PCR 증폭함으로 분석하였고, sequencing하여 염기서열의 copy 수를 확인하 였다. 결 과： Allele의 빈도는 정상 성인군과 환자군 간에서 차이점을 발견할 수 없었다(STin 2.12, 90.5% vs. 89.9%；14- copy 5-HTTLPR, 74.8% vs. 75.2%). 항우울제에 대해 반응을 보이는 군이 반응을 보이지 않는 군보다 intron2 부위의 12 copy allele과 promoter 부위의 14 copy allele과 통계적으로 유의한 관련성을 보였다 (각각 p<0.0001, p＝0.0028. by Fisher exact test). 결 론： 이러한 결과는 5-HTT 유전자 다형성이... -
정신질환의 유전학적 연구： 정량적 유전학의 기본 개념과 방법론
주은정, 김용식 대한신경정신의학회 신경정신의학 16 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 2호 1 257-272 (16 pages)
정신질환에 유전적 요인이 관여함은 잘 알려진 사실이다. 정신질환에 관여하는 유전자를 규명하기 위해서 는 정량적 유전학의 연구결과를 토대로 한 분자유전학적 연구들이 시행되어 질병에 관여하는 구체적인 유전 적 돌연변이를 밝혀내는 것이 필요하다. 정량적 유전학은 유전 역학적 연구, 연관연구, 연합연구등의 분야로 나누어진다. 쌍생아 연구, 양자연구 및 가계내 재현위험도를 보는 유전 역학적 연구는 관심의 대상이 되는 표현형이 얼마나 유전적인지를 규명해 준다. 정량적 유전 분석은 재결합과 연관 현상에 기초하고 있다.... -
백서 뇌에서 전기경련 충격에 의해 발현이 조절되는 새로운 유전자
정선주, 박정은, 강웅구, 구영진, 박주배, 김용식 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 5호 13 928-935 (8 pages)
후 mRNA differential display-PCR(DDPCR) 기법을 시행하여 발현의 차이를 나타내는 유전자를 검색한 후 서열분석을 실시하였다. 생후 7일 및 21일된 백서의 뇌와 성년 백서의 대뇌피질, 해마를 이용한 Northern blot 분석을 시행하여 검색된 유전자의 ECS 처치 후 시간경과에 따른 유전자 발현양상을 관찰하였다. 결 과： ECS 처치군과 위충격군간에 발현의 차이를 나타낸 유전자 4개를 검색할 수 있었으며, 이 중 ECS에 의해 발현이 증가되는 1개의 유전자를 선정하여 서열분석을 실시한 결과 EST 서열만이 보고된 새로운 유전자임 이... -
한국인 정신분열병과 5-HT2A Receptor Gene Promoter 다형성(-1438A/G)과의 관련 연구
조현, 지익성, 손정우, 이영호 대한신경정신의학회 신경정신의학 7 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 2호 15 334-340 (7 pages)
연구목적： 최근 세로토린 체계가 정신분열병과 관련이 있는 것으로 여겨지면서 5-HT2A수용체 유전자와 promoter 부위의 다형성과 정신분열병과의 관련성이 연구되고 있다. 본 연구는 5-HT2A 수용체 유전자 promoter -1438A/G 다형성이 한국인 정신분열병과 관련성이 있는지를 알아보기 위해 시행되었다. 방 법： 한국인 정신분열병 환자 132명과 정상대조군 138명을 대상으로 중합효소 연쇄반응을 이용하여, 5-HT2A 수용체 유전자 promoter -1438A/G 다형성의 유전자형과 대립유전자의 빈도를 비교하였다. 결 과： -1438A/G의... -
알코올 의존 환자의 Tryptophan Hydroxylase 유전자 다형성
홍주봉, 이상익, 신철진, 김헌, 지경환, 정인원 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 4호 15 718-726 (9 pages)
연구목적： 알코올 의존 환자에서 세로토닌 합성 조절 효소인 tryptophan hydroxylase(TPH) 유전자 다형성 빈도를 정상 대조군과 비교함으로써 알코올 의존의 유전적 요인을 추적하고, 임상변인과 이 유전자 다형성과의 관련 성을 알아보고자 하였다. 방 법： DSM-IV 진단기준에 부합되는 알코올 의존 환자 100명과 정상 대조군 100명을 대상으로 TPH 유전자 다 형성을 중합효소 연쇄반응과 제한효소 처리법을 이용하여 동정하였다. 여기서 분리된 대립 유전자와 유전자형에 따른 빈도의 차이를 서로 비교하였으며, 알코올 의존 환자군의... -
정신분열병 환자의 흡연에 대한 도파민 D2 수용체 유전자의 영향
이홍석, 김승현, 이헌정, 김태우, 한덕정, 김용구, 김린, 이민수, 손봉기 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 6호 23 1231-1239 (9 pages)
연구목적： 저자들은 정신분열병 환자들의 흡연에 미치는 DRD2 TaqⅠ다형성의 영향을 조사하고자 하였다. 또한 본 연 구는 정신분열병 환자의 흡연에 대한 유전학적 영향에 있어 분자잡종강세와 성별 차이의 영향을 조사하고자 하였다. 방 법： 연구대상은 167명의 정신분열병 환자들이었으며, 이들 중 96명의 환자가 흡연군, 71명이 비흡연군에 포함되 었다. DRD2 TaqⅠRFLP 유전자형 분석이 피험자로부터 추출된 DNA를 대상으로 시행되었다. 결 과： 전체 정신분열병 환자에서, Al 대립유전자의 빈도와 prevalence, 유전자형 분포,... -
지연성 운동장애와 CAG 반복 확장
이상경, 박재훈, 박성우, 심주철, 이상수, 이정구, 안정미, 김도관, 김영훈 대한신경정신의학회 신경정신의학 10 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 3호 3 399-408 (10 pages)
연구목적： 정신분열병환자에서 긴 CAG 반복서열의 빈도가 증가되어 있다는 보고가 있은 이후 이 불안정한 DNA가 정신분열병의 원인에 관여할 가능성에 대한 관심이 고조되어왔다. 항정신병약물에 의해 발생 되는 불수의적 운동장애의 하나인 지연성 운동장애(tardive dyskinesia；TD)는 CAG 반복 확장을 보이는 대표적인 운동장애의 하나인 헌팅톤씨 병과 많은 임상적, 생물학적 공통점을 갖고 있다. 저자 는 정신분열병 TD 환자에서 긴 CAG 반복 확장이 있는지를 조사하였다. 방 법： TD는 Abnormal Involuntary Movement Scale에... -
알코올 의존과 후보 유전자들간의 연관성 연구
정인원, 김헌, 홍주봉, 지경환, 이규영 대한신경정신의학회 신경정신의학 11 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 6호 3 980-990 (11 pages)
연구목적： 알코올 대사와 중추신경계내의 알코올 작용부위와 관련한 일부 후보유전자들이 알코올 의존과 관련 이 있는 지를 확인하고자 하였다. 방 법： DSM-Ⅳ로 진단된 알코올 의존 환자 128명과 정상 대조군 128명을 대상으로 후보 유전자들의 다 형성을 중합효소 연쇄반응과 제한효소처리법을 이용하여 동정하였다. 여기서 분리된 대립유전자와 유 전자형에 따른 빈도의 차이를 유전자별로 각각 비교하였으며, 알코올 의존에 작용하는 서로 다른 유 전자들에 의한 영향력을 배제하기 위하여 logistic regression 분석을 적용하였다.... -
흡연에 있어 도파민 D2 수용체 유전자 다형성
이홍석, 송성민, 이헌정 대한신경정신의학회 신경정신의학 6 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2003, 제 42권 제 2호 6 202-207 (6 pages)
