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정신분열병과 Neurotensin 수용체 유전자 다형성의 연합 연구
이유상, 김형배, 한진희, 채영규, 이정식, 이혜순, 주연호, 김형섭, 최인근, 양병환 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 6호 29 1502-1510 (9 pages)
Neurotensin(NT)은 NT수용체와 결합하여 그 효과를 나타내는 neuromodulator 혹은 neurotransmitter로 서 대뇌에서 도파민의 분비를 조절하는데 중요한 역할을 한다. 근래의 연구에 의하면 NT와 그 수용체는 대뇌에 서 항정신병 약물의 효과를 매개하는 것으로 생각되고 있으며 약물치료를 받지 않은 정신분열병 환자의 뇌척수 액에서 NT의 양이 적은 것으로 보고되고 있어 이들은 정신분열병과 깊은 관련을 가지고 있을 것으로 추정된다. 최근 NT 수용체의 유전자의 3’ 인접영역에서 정보가치가 높은 4 염기반복 다형성이 발견되어 이를... -
자폐아동에서 FMR-1 유전자에 대한 분자유전학적 연구
강경미, 곽동일, 이민수 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 6호 26 1479-1487 (9 pages)
연구목적: 자폐장애가 유전성이 있다고 제시하는 많은 쌍생아 및 가족연구와 유전자 연구에도 불구하고 이 질환의 유전 방식과 관련 유전자는 현재까지 알려져 있지 않고, 이 장애는 임상적으로 이질적 장애이며 유전적으로도 다 인자 질환일 가능성이 높은 것으로 생각된다. 본 연구에서는 자폐장애와 FMR-1 유전자간의 연관성을 조사 하고자 자폐장애 아동 총 66명을 대상으로 분자유전학적 검사를 시행하였다. 방 법: 연구대상군은 DSM-Ⅳ 진단기준으로 자폐장애에 해당하고 K-CARS 점수가 30점 이상인 아동들을 대상으 로 하였다.... -
주요우울증과 세로토닌수송단백질 유전자의 다형성
임신원, 손성은, 김도관, 김이영 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 1호 18 199-207 (9 pages)
연구목적: 세로토닌 수송단백질(serotonin transporter, 5-hydroxytryptamine transporter, 5-HTT)은 세로토닌 계에서 이루어 지는 신경전달을 시냅스전 신경세포로 재흡수함으로써 종결시키는 데 중요한 역할을 하고, 삼 환계 항우울제나 선택적인 세로토닌 재흡수 차단제 등의 주요 항우울제의 작용 개시 부위로 알려져 왔다. 본 연구에서는 5-HTT 유전자와 주요 우울증 간의 관련성을 알아보고 이 유전자의 유전자형 특성이 항우울제 에 대한 반응정도와 관련이 있는지 알아보고자 하였다. 방 법: 142명의 우울증 환자들(주요... -
기분 장애 환자에서 나타나는 불특정 CAG 삼핵산 반복서열의 확장
손성은, 임신원, 이소영, 황혜진, 진동규, 박정의, 김도관, 김이영 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 2호 10 373-380 (8 pages)
연구목적: 기분장애는 그 원인과 발생기전은 아직 밝혀져 있지 않고 있지만, 과거부터 유전적 요인이 질병의 발생과 중요한 연관성을 가지고 있다고 알려져 있다. 특히 양극성 정동장애는 가족력이 있는 경우에 발병될 가능성 이 높고, 같은 가족 내에서 발생했을 때 세대가 내려감에 따라서 발병시기가 점차 빨라지며 증세가 심해지는 경향이 있어서 그 유전적 배경에 대해 많은 의문이 있어 왔다. 연구자들은 다양한 증상의 기분장애 환자들의 DNA에서 불특정 CAG 삼핵산 반복(trinucleotide repeat, TNR) 정도를 분석함으로써 TNR... -
정신질환의 유전학적 연구: 정량적 유전학의 기본 개념과 방법론
주은정, 김용식 대한신경정신의학회 신경정신의학 16 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 2호 1 257-272 (16 pages)
정신질환에 유전적 요인이 관여함은 잘 알려진 사실이다. 정신질환에 관여하는 유전자를 규명하기 위해서 는 정량적 유전학의 연구결과를 토대로 한 분자유전학적 연구들이 시행되어 질병에 관여하는 구체적인 유전 적 돌연변이를 밝혀내는 것이 필요하다. 정량적 유전학은 유전 역학적 연구, 연관연구, 연합연구등의 분야로 나누어진다. 쌍생아 연구, 양자연구 및 가계내 재현위험도를 보는 유전 역학적 연구는 관심의 대상이 되는 표현형이 얼마나 유전적인지를 규명해 준다. 정량적 유전 분석은 재결합과 연관 현상에 기초하고 있다.... -
노화쥐의 해마형성체와 내후각뇌피질에서 세포사 관련물질들의 변화에 대한 면역세포화학적 연구
신수진, 우행원 대한신경정신의학회 신경정신의학 14 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 3호 16 520-533 (14 pages)
연구목적: 학습과 기억에서 중요한 역할을 담당하는 해마형성체(hippocampal formation)와 내후각뇌피질(entorhinal cortex)에서 노화에 따른 세포사 관련물질들의 변화를 살펴보고자 하였다. 방 법: 각각 10마리의 노화쥐와 대조군을 대상으로 NOS, VIP, c-fos, bcl-2, bax, p53에 대한 항체를 사용하여 면 역세포화학염색을 하였고, NOS와 bcl-2의 경우는 면역세포화학 염색이 선명하지 않아 in situ hybridization도 함께 시행하였다. 결 과: 1) NOS 면역반응 신경세포는 노화쥐의 내후각뇌피질에서 대조군에 비해 현저히... -
정신분열병 환자의 KCNN3 유전자에서 나타나는 삼핵산 반복서열
김도관, 임신원, 고효정, 서민영, 손성은, 이소영, 황혜진, 진동규, 김병로 대한신경정신의학회 신경정신의학 10 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 5호 18 955-964 (10 pages)
연구목적: 연구자들은 NMDA 수용체의 channel protein 합성에 관여하는 KCNN3 유전자에서 나타나는 삼핵산 반 복서열(triple nucleotide repeat, TNR) 확장이 과연 정신분열병의 발병에 기여하는지를 최근 개발된 TNR copy 수를 정량화 함으로써 알아보고자 하였다. 방 법: 연구대상은 정신과 외래 및 입원 환자 중 정신분열병 환자 245명과 건강 의학센타를 방문한 정상 성인 116명을 각각 선발하였다. 정신분열병 환자들이 정상인에 비하여 불특정 CAG 삼핵산 반복 서열 확장에 차 이가 나는지 repeat expansion detection(RED)... -
지연성 운동장애와 CAG 반복 확장
이상경, 박재훈, 박성우, 심주철, 이상수, 이정구, 안정미, 김도관, 김영훈 대한신경정신의학회 신경정신의학 10 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 3호 3 399-408 (10 pages)
연구목적: 정신분열병환자에서 긴 CAG 반복서열의 빈도가 증가되어 있다는 보고가 있은 이후 이 불안정한 DNA가 정신분열병의 원인에 관여할 가능성에 대한 관심이 고조되어왔다. 항정신병약물에 의해 발생 되는 불수의적 운동장애의 하나인 지연성 운동장애(tardive dyskinesia;TD)는 CAG 반복 확장을 보이는 대표적인 운동장애의 하나인 헌팅톤씨 병과 많은 임상적, 생물학적 공통점을 갖고 있다. 저자 는 정신분열병 TD 환자에서 긴 CAG 반복 확장이 있는지를 조사하였다. 방 법: TD는 Abnormal Involuntary Movement Scale에... -
노인정신의학 연구의 발전 방향:알쯔하이머병을 중심으로
김승현, 이헌정 대한신경정신의학회 신경정신의학 11 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 5호 4 767-777 (11 pages)
알쯔하이머병(AD)은 전반적인 인지기능의 저하를 보이는 진행성 치매이며, 병리학적으로는 amyloid plaque와 neurofibrillary tangle이 특징적이다. 최근 십여 년 동안 AD의 병태생리에 대한 연구에 있 어 중요한 진전이 있었으며, 그로 인하여 질병 발생의 근원적 과정을 직접적으로 차단할 수 있는 새 로운 치료적 시도들이 점차 가능해 지고 있다. AD의 병인은 아직 확실하게 규명되지 않았지만 일반적 으로 질병의 최종 공통경로로서‘아밀로이드 가설’이 가장 유력한 원인 가설로 인정받고 있다. AD를 치료하기 위한 새로운... -
알코올 의존과 후보 유전자들간의 연관성 연구
정인원, 김헌, 홍주봉, 지경환, 이규영 대한신경정신의학회 신경정신의학 11 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 6호 3 980-990 (11 pages)
연구목적: 알코올 대사와 중추신경계내의 알코올 작용부위와 관련한 일부 후보유전자들이 알코올 의존과 관련 이 있는 지를 확인하고자 하였다. 방 법: DSM-Ⅳ로 진단된 알코올 의존 환자 128명과 정상 대조군 128명을 대상으로 후보 유전자들의 다 형성을 중합효소 연쇄반응과 제한효소처리법을 이용하여 동정하였다. 여기서 분리된 대립유전자와 유 전자형에 따른 빈도의 차이를 유전자별로 각각 비교하였으며, 알코올 의존에 작용하는 서로 다른 유 전자들에 의한 영향력을 배제하기 위하여 logistic regression 분석을 적용하였다....


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