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정신질환의 유전학적 연구： 정량적 유전학의 기본 개념과 방법론
주은정, 김용식 대한신경정신의학회 신경정신의학 16 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 2호 1 257-272 (16 pages)
정신질환에 유전적 요인이 관여함은 잘 알려진 사실이다. 정신질환에 관여하는 유전자를 규명하기 위해서 는 정량적 유전학의 연구결과를 토대로 한 분자유전학적 연구들이 시행되어 질병에 관여하는 구체적인 유전 적 돌연변이를 밝혀내는 것이 필요하다. 정량적 유전학은 유전 역학적 연구, 연관연구, 연합연구등의 분야로 나누어진다. 쌍생아 연구, 양자연구 및 가계내 재현위험도를 보는 유전 역학적 연구는 관심의 대상이 되는 표현형이 얼마나 유전적인지를 규명해 준다. 정량적 유전 분석은 재결합과 연관 현상에 기초하고 있다.... -
Tyrosine Hydroxylase 및 Tryptophan Hydroxylase와 정신분열병의 관련연구
도규영, 방승규, 백인호 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 3호 15 638-646 (9 pages)
본 연구에서는 세로토닌과 도파민의 속도제한효소인 tryptophan hydroxylase(TPH) 유전자의 A218C 다형성 및 tyrosine hydroxylase(TH) 유전자의 intron 1 VNTR 다형성과 정신분열병 사이의 관련연구를 시행하였다. 환자군은 가톨릭대학교 강남성모병원에 입원하였던 환자 중 정신분열병으로 진단된 374명을 대상으로 하였으며 임상아형에 따라 양성군과 음성군으로 구분하였다. 대조군은 건강한 지원자를 대상으로 하여 393명을 포함하였다. 말초혈액 단핵구에서 DNA를 분리하였으며, 두 다형성 부위를 각각 중합효소연쇄반응에 의하여... -
정신분열병에서 Interleukin-10 유전자의 제한효소절편길이 다형성
전태연, 배치운 대한신경정신의학회 신경정신의학 7 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 6호 20 1170-1176 (7 pages)
연구목적： 중추신경계와 면역기능의 조절에 관여하는 싸이토카인 중 Interleukin-10 유전자다형성을 분석하여 정신 분열병과의 면역·유전학적 관련성을 알아보고자 하였다. 방 법： DSM-Ⅳ에 의거하여 정신분열병으로 진단된 환자 141명을 선정하였으며 가톨릭조혈모세포정보은행에서 보 유하고 있는 정상한국인 146명의 자료를 대조군으로 이용하였다. 전혈에서 DSP(direct sample preparation) 방법으로 DNA를 추출한 후 중합효소 연쇄반응(polymerase chain reaction)을 이용하여 IL-10 유전자 부 위를 증폭하였다. 이들 증폭산물을... -
한국인 양극성 장애와 5-HT2A Receptor Gene Promoter -1438A/G Polymorphism과의 연관성 연구
오승용, 지익성, 이영호 대한신경정신의학회 신경정신의학 6 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 1호 8 81-86 (6 pages)
연구목적： 최근 5-HT 2A 수용체 유전자 promoter의 -1438A/G 다형성이 보고되었고, 이러한 -1438A/G 다형 성이 기분장애와 연관이 있는지 알아보려는 연구가 시도되고 있다. 저자 등은 -1438A/G 다형성이 한국인 양극성 장애의 발병에 있어서 유전적 요인으로 작용하는지 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법： 양극성 장애 환자 120명과 정상 대조군 120명을 대상으로 중합효소 연쇄반응을 이용하여, 5-HT 2A 수 용체 유전자 promoter -1438A/G 다형성의 유전자형과 대립유전자의 빈도를 비교하였다. 결 과： 1) 양극성 장애... -
노화쥐의 해마형성체와 내후각뇌피질에서 세포사 관련물질들의 변화에 대한 면역세포화학적 연구
신수진, 우행원 대한신경정신의학회 신경정신의학 14 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 3호 16 520-533 (14 pages)
연구목적： 학습과 기억에서 중요한 역할을 담당하는 해마형성체(hippocampal formation)와 내후각뇌피질(entorhinal cortex)에서 노화에 따른 세포사 관련물질들의 변화를 살펴보고자 하였다. 방 법： 각각 10마리의 노화쥐와 대조군을 대상으로 NOS, VIP, c-fos, bcl-2, bax, p53에 대한 항체를 사용하여 면 역세포화학염색을 하였고, NOS와 bcl-2의 경우는 면역세포화학 염색이 선명하지 않아 in situ hybridization도 함께 시행하였다. 결 과： 1) NOS 면역반응 신경세포는 노화쥐의 내후각뇌피질에서 대조군에 비해 현저히... -
한국인 정신분열병 및 양극성 기분장애와 Catechol- O-Methyltransferase 유전자 다형성 (Valine/Methionine)과의 연합연구
김명수, 지익성, 이선우, 선석철, 이영호 대한신경정신의학회 신경정신의학 10 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 3호 15 510-519 (10 pages)
연구목적： 카테콜라민의 대사장애는 정신분열병과 양극성장애 같은 주요 정신질환에서 중요한 원인적 요인으로 주목 받고 있다. Catechol-O-Methyltransferase(COMT)는 카테콜라민의 대사에 중요한 효소인데, COMT 유전자 의 다형성(Val/Met)으로 인하여 COMT의 활동도가 달라진다. 본 연구는 COMT 다형성이 정신분열병과 양극 성장애 같이 주요 정신질환의 발병에 있어서 유전적 요인으로 작용하는지 알아보기 위하여 시행되었다. 방 법： 정신분열병 환자 128명과 양극성장애 환자 110명 그리고 정상인 176명을 대상으로 중합효소... -
알코올 의존 환자의 Tryptophan Hydroxylase 유전자 다형성
홍주봉, 이상익, 신철진, 김헌, 지경환, 정인원 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 4호 15 718-726 (9 pages)
연구목적： 알코올 의존 환자에서 세로토닌 합성 조절 효소인 tryptophan hydroxylase(TPH) 유전자 다형성 빈도를 정상 대조군과 비교함으로써 알코올 의존의 유전적 요인을 추적하고, 임상변인과 이 유전자 다형성과의 관련 성을 알아보고자 하였다. 방 법： DSM-IV 진단기준에 부합되는 알코올 의존 환자 100명과 정상 대조군 100명을 대상으로 TPH 유전자 다 형성을 중합효소 연쇄반응과 제한효소 처리법을 이용하여 동정하였다. 여기서 분리된 대립 유전자와 유전자형에 따른 빈도의 차이를 서로 비교하였으며, 알코올 의존 환자군의... -
정신분열병 환자의 KCNN3 유전자에서 나타나는 삼핵산 반복서열
김도관, 임신원, 고효정, 서민영, 손성은, 이소영, 황혜진, 진동규, 김병로 대한신경정신의학회 신경정신의학 10 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 5호 18 955-964 (10 pages)
연구목적： 연구자들은 NMDA 수용체의 channel protein 합성에 관여하는 KCNN3 유전자에서 나타나는 삼핵산 반 복서열(triple nucleotide repeat, TNR) 확장이 과연 정신분열병의 발병에 기여하는지를 최근 개발된 TNR copy 수를 정량화 함으로써 알아보고자 하였다. 방 법： 연구대상은 정신과 외래 및 입원 환자 중 정신분열병 환자 245명과 건강 의학센타를 방문한 정상 성인 116명을 각각 선발하였다. 정신분열병 환자들이 정상인에 비하여 불특정 CAG 삼핵산 반복 서열 확장에 차 이가 나는지 repeat expansion detection(RED)... -
정신분열병의 급성기 및 관해기에서의 신경인지 결손에 관한 연구
김호찬, 김철권, 박내권, 최병무 대한신경정신의학회 신경정신의학 19 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 5호 17 936-954 (19 pages)
연구목적： 본 연구는 정신분열병 환자에게서 보이는 다양한 신경인지 결손이 병의 증상 때문인지 아니면 질병 자체 의 취약성 때문인지를 알아보기 위한 것이다. 방 법： 42명의 정신분열병 환자를 대상으로 정신증적 증상이 심한 급성기와 증상이 호전된 관해기에 고난도 지속 수행검사(Continuous Performance Test)를 이용한 지속적 주의력, 정보 감지능력검사(Span Apprehension Task)를 이용한 초기 시각 정보처리능력, 위스콘신 카드분류검사(Wisconsin Card Sorting Test)를 이용한 통합능력, 숫자 주의력(Digit Span)을 이용한... -
심리적 치료의 효과：뇌의 변화로 인한 것인가?
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 1호 5 29-38 (10 pages)
연구목적： 이 종설은 정신치료가 뇌에 어떻게 작용하여 치료 효과를 나타내는가를 이해하기 위한 것이다. 방 법： ER Kandel의 논문을 중심으로 몇 몇 관련된 논문들을 읽고, 이해하기 쉽게 저자의 관점으로 정리하였다. 결 론： 정신치료는 뇌의 의식적 및 무의식적 기억계뿐 아니라 다른 여러 부위에 작용하여 구조적 혹은 기능적 변화 를 일으켜서 효과를 나타낸다. 다시말하면 정신과 뇌가 둘이 아닌 하나 즉“정신이란 뇌의 기능” 이라는 것을 말 해 준다. 또 나아가 21세기에는“정신치료의 생물학” 또는“생물학적 치료의...
