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한국인 정신분열병 환자 및 정상인에서 기능적 세로토닌 운반체 유전자 다형성 분석
김정진, 권오주, 이수정, 김석범, 이창욱, 이철, 백인호 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 2호 4 223-231 (9 pages)
연구목적： 정신분열병의 원인 및 병태생리에 대한 세로토닌 가설은 1950년대에 처음 제안되었으며, 이러한 세 로토닌계의 이상은 특히 정신분열병의 음성증상과 관련되어 있다고 보여진다. 최근에는 고전적 항정 신병약물에 비해 세로토닌 수용체에 보다 강한 길항작용을 보이는 비정형 항정신병약물이 치료저항성 정신분열병 및 정신분열병의 음성증상에 좋은 효과를 보인다는 것이 알려지면서 세로토닌계의 이상이 정신분열병의 원인 및 병태생리로서 더욱 주목을 받고 있다. 세로토닌 운반체는 세로토닌 신경원에서 분비된 세로토닌을... -
한국인 주의력결핍과잉운동장애 아동의 Catechol-O-Methyltransferase 유전자 다형성
성양숙, 이철, 임태식, 한상익, 이수정, 김정진 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 2호 3 215-222 (8 pages)
연구목적： 주의력결핍과잉운동장애(attention deficit hyperactivity disorder, 이하 ADHD)의 병태생리는 카테 콜아민계와 관련되어 있다고 보여진다. Catechol-O-methyltransferase(이하 COMT)는 카테콜아 민 분해과정의 주요 효소이므로 ADHD와 관련 가능성이 높다. 이에 본 연구에서는 COMT 유전자 다 형성과 ADHD의 관련성을 알아보고자 하였다. 방 법： ADHD 환아 31명, 그 부모 58명 및 정상대조군 106명을 대상으로 혈액에서 대상 유전자를 증폭 하고 유전자형을 구분하였다. 통계분석은 환아군의 유전자형과 대립유전자를... -
단일염기 다형성을 이용한 연합연구에서의 파워 분석
정성훈, 김용식 대한신경정신의학회 신경정신의학 14 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 2호 2 201-214 (14 pages)
각광을 받고 있다. 연합연구의 방식은 크게 후보 유전자를 이용한 직접 접근법과 연관 불평형 매핑(linkage disequilibrium mapping)을 이용한 간접 접근법으로 나뉘어지는 데, 최근에는 전체 유전체 검색(genome wide scan)의 가능성에 대한 논의가 활발해지면서 간접 접근 법에 대한 관심이 높아지고 있다. 이 경우에는 한 표지자에 대한 연구 결과가 근접 유전자좌에 대해 어 떤 정보를 제공할 수 있는 지가 매우 중요해진다. 특히 연구 결과가 음성일 때, 근접 유전자좌들이 가 질 수 있는 질병과의 연관 가능성 역시 배제할 수 있는... -
정신분열병 환자의 비정형 항정신병약물 반응과 세로토닌 2A 및 도파민 D3 수용체 유전자 다형성의 관련연구
김병수, 주연호, 김창윤, 박지홍, 송규영, 한오수 대한신경정신의학회 신경정신의학 12 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 3호 4 409-420 (12 pages)
반응과 세로토닌 2A 수용체와 도파민 D3 수용체 유전자의 관 련성을 발견할 수 없었다. 약물 반응이 이들 두 수용체 작용에 의하여 매개된다는 것을 전제로 할 때, 이러한 결과는 T102C, Ser9Gly 다형성 자체가 직접적으로 약물 반응을 매개하는 기능적 변이(functional variant)가 아니며, T102C 및 Ser9Gly 다형성과 연관 불균형(Linkage Disequilibrium)을 이 루는 또 다른 유전자 변이가 치료 반응에 관계할 가능성을 시사한다. 하지만, 연구에 포함된 환자군의 수가 충분하지 않아서, 또는 유전자 다형성의 대립 유전자 빈도의... -
정신분열병 환자에서 Estrogen Receptor 1 유전형과 Apo E ε4 대립유전자의 상호 작용
최태영, 기백석, 이미경, 박애자, 곽경환, 남범우, 민경준, 박두병 대한신경정신의학회 신경정신의학 16 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 5호 11 831-846 (16 pages)
연구목적： 최근 연구에서 보면 estrogen 수용체 1 유전자(ESR1) 다형성이 알츠하이머형 치매와 연관이 있 다는 연구결과가 있었다. 이에 본 저자는 ESR1 유전형의 정신분열병과의 연합여부와 ApoE ε4 대 립유전자와의 상호작용 여부를 연구하였다. 방 법： 한국인 정신분열병 환자 46명과 정상인 40명을 대상으로 중합효소연쇄반응을 이용해서 ESR1 Xba Ⅰ과 PvuⅡ, 그리고 아포지단백 E(ApoE) 유전자형과 빈도를 비교하고, 환자군에서 임상아형, 가족력 유무, 발병 연령에 따라 차이가 있는지를 비교 분석하였다. 결 과： 정신분열병... -
정신분열병에서 Interleukin-4 시발자와 Interleukin-4 수용체 유전자의 다형성
최진욱, 전태연, 배치운, 이경욱 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 5호 10 823-830 (8 pages)
연구목적： 정신분열병은 면역유전적 성향이 강한 정신 질환의 하나로, 최근에는 분자유전학적 기법을 이용하 여 유전자 다형성과 질환 사이의 연관성을 밝히는 시도가 정신분열병의 연구에서 중요한 부분을 차지 하고 있다. 이에 본 연구는 중추신경계와 면역기능의 조절에 관여하는 사이토카인 중 IL-4 시발자 및 IL-4 수용체 유전자 다형성과 정신분열병과의 관련성을 알아보기 위하여 IL-4 시발자와 IL-4 수용체의 유전자형과 대립유전자의 빈도를 환자군과 대조군 사이 그리고 편집형 환자군과 비편집형 환자군 사이에서 알아보았다.... -
알코올 의존과 후보 유전자들간의 연관성 연구
정인원, 김헌, 홍주봉, 지경환, 이규영 대한신경정신의학회 신경정신의학 11 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 6호 3 980-990 (11 pages)
ALDH2 유전자의 NN(wild type)형이 정상대조군에 비하여 유의하게 많았다 (chi-square test, p<0.001). logistic regression analysis를 통하여 다른 유전자들에 의한 영향을 보정한 상태에서 ALDH2가 NN(wild type)인 경우 다른 아형에 비하여 알코올 의존에 대한 odds ratio는 130.312이며 그 신뢰구간은 (17.22, 986.43)이었다. 한편, ASA는 N-glycosylation 부위에 변이형 대립유전자를 갖고 있는 경우(AG or GG)는 wild type에 비하여 알코올 의존에 대한 위험도 는 2.344배이며 그 95% 신뢰구간은 (1.128, 4.871)이었다. 결 론：... -
정신분열병 환자에서의 Interleukin-10 유전자다형성
배치운, 박주미, 김광수 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 6호 2 972-979 (8 pages)
연구목적： 최근 정신분열병을 위시한 정신 질환과 싸이토카인의 관련성에 대한 연구들이 증가하고 있다. Interleukin( IL)-10은 정신분열병과 관련성이 제기되고 있는 여러 싸이토카인 조절에 관여하는 면역 조절 자로서의 역할을 하는 것으로 알려져 있으므로 IL-10 유전자다형성을 분석하여 정신분열병과의 유전 적 관련성을 알아보고자 하였다. 방 법： 정신장애 진단 및 통계 편람 4판의 진단기준에 준거하여 정신분열병으로 진단된 환자들 중에서 본 연구에 서면 동의를 한 233명을 선정하였으며, 정상 대조군으로는 가톨릭...
